ARTIGO
Caso Clínico: Deficiência de Esfingomilinase Ácida (ASMD) Pediátrica
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Publicado
Mai/2025
Este relato de caso descreve uma paciente diagnosticada com Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD) aos 13 meses, apresentando hepatoesplenomegalia, problemas respiratórios e hiperlipidemia. Aos 8 anos, iniciou tratamento com alfaolipudase (Xenpozyme®), administrada quinzenalmente. Após 6 anos de terapia, observou-se normalização das dimensões hepáticas e ausência de alterações pulmonares, demonstrando a eficácia da terapia de reposição enzimática em modificar o curso da ASMD e potencialmente prevenir complicações graves associadas à doença não tratada.
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