ARTIGO

A enfermagem na jornada do paciente com Doença de Fabry

Tópicos

Doenças Raras Enfermagem

Publicado

Out/2025

19 min

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Conheça o papel essencial da enfermagem no cuidado com pacientes com Doença de Fabry. Uma abordagem humanizada, educativa e estratégica que transforma vidas em meio aos desafios das doenças raras.

Entendendo a doença de Fabry

Nossas células estão sempre em funcionamento, realizando diversas atividades essenciais. Durante esses processos, são produzidas várias substâncias, incluindo resíduos que precisam ser eliminados com a ajuda das enzimas.1

A Doença de Fabry é uma condição genética e hereditária, ou seja, pode ser transmitida de pais para filhos.1 
Pessoas que nascem com Fabry geralmente herdaram uma alteração em um gene responsável pela produção de uma enzima específica. Quando essa enzima não é produzida corretamente, ocorre o acúmulo de uma substância gordurosa dentro das células de todo o corpo.1

Imagem 1 - entendendo a Doença de Fabry

Sintomas

Os sintomas variam conforme a idade e o sexo:

ícone adulto

Adultos

Sensação de queimação nas mãos e pé

Córnea verticillata

Problemas gastrointestinais

Insuficiência renal

Tontura

Cansaço extremo

Problemas cardíacos

AVC precoce1

ícone criança

Crianças

Incapacidade de suar

Intolerância ao calor e atividades físicas

Dores intensas nas extremidades

Manchas vermelhas na pele

sintomas gastrointestinais1

Nos homens, os sintomas tendem a surgir mais cedo e com maior intensidade.2
Devido à diversidade de sintomas, é comum os pacientes procurarem vários especialistas buscando uma solução até que o diagnóstico seja concluído.3
Quanto mais cedo o diagnóstico, monitoramento e tratamento adequado, menor agravamento em órgãos vitais.2,4-5

Diagnóstico

O diagnóstico precoce é essencial para um tratamento adequado. Após o diagnóstico, o médico também poderá recomendar os testes para os familiares em risco, pois outros membros da família podem ter a doença, mesmo sem sintomas.6

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Ele é feito por meio de exames laboratoriais solicitados pelo médico, que envolvem a coleta de sangue (sangue pode ser coletado do mesmo acesso da hemodiálise e gotas transferidas para papel filtro) e envio ao laboratório.7

Papel da enfermagem no cuidado ao paciente com Fabry

Agora que já conhece um pouco sobre a Doença de Fabry, vamos entender como VOCÊ, profissional da enfermagem, pode apoiar na jornada do paciente?

imagem-enfermeira

Ele é feito por meio de exames laboratoriais solicitados pelo médico, que envolvem a coleta de sangue (sangue pode ser coletado do mesmo acesso da hemodiálise e gotas transferidas para papel filtro) e envio ao laboratório.7

EDUCAR E ORIENTAR SOBRE A DOENÇA:

O enfermeiro atua como educador, ajudando o paciente e a família a entenderem a doença, seus impactos e a importância do cuidado contínuo.8

MONITORAR A ADESÃO DO TRATAMENTO:

A enfermagem acompanha a rotina do paciente, incentivando a adesão ao regime terapêutico e identificando sinais de agravamento.8

ACOLHER E FORNECER SUPORTE EMOCIONAL:

Estabelece vínculo com o paciente e a família, oferecendo escuta ativa, empatia e apoio diante das mudanças e desafios da rotina após o diagnóstico.8

ATUAR DE FORMA ESTRATÉGICA E INOVADORA:

O enfermeiro atua como educador, ajudando o paciente e a família a entenderem a doença, seus impactos e a importância do cuidado contínuo.8

CUIDAR DE FORMA INTEGRAL:

Físico, Biológico e Psicossocial: A equipe de enfermagem deve estar preparada para atender todas as dimensões do paciente, garantindo uma assistência completa e humanizada.8

IDENTIFICAR PRECOCEMENTE:

A realização de triagens (como em centros de diálise) permite detectar casos suspeitos e iniciar o vínculo com o paciente desde o primeiro contato.8

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Esses números revelam a importância da atenção especializada no ambiente dialítico.

Desde o diagnóstico até o tratamento, o enfermeiro garante que o cuidado seja seguro, individualizado e de qualidade, mesmo diante dos desafios8, sendo esse profissional indispensável para que garantir uma atuação efetiva frente às complicações e o agravamento da doença.

Quando falamos em rede de apoio, é comum imaginarmos que esta se limita às pessoas que convivem diretamente com o paciente, como familiares que moram na mesma casa ou parentes próximos, como pais e irmãos. 

imagem-enfermeira-rede-de-apoio

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    Referências:

    1. Germain DP et al.
      Fabry disease.
      Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.

    2. Ortiz, A.
      Molecular Genetics and Metabolism (2018).
      https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.02.014.

    3. Wilcox WR et al. 
      Mol Genet Metab.
      2008 (v1.0)

    4. Eng CM, Guffon N, Wilcox WR, Germain DP, Lee P, Waldek S, et al.
      Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A replacement therapy in Fabry’s disease.
      J N Engl J Med. 2001;345:9.

    5. Waldek S, et al.
      Genet Med. 
      2009;11(11):790-6.

    6.  Wanner C, Arad M, Baron R et al.
      European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease.
      Mol Genet Metab. 2018;124(3):189–203.

    7. Silva CAB
      Doença de Fabry.
      ​​​​​​​Rev. Med. 2017;4(1):23-30.

    8. Lacerda RCT, Barros LFNM
      Atendimento de Enfermagem ao portador de doença de Fabry: relato de experiência.
      Rev Recien. 2022;12(38):430-5.

    9. Doheny D, Srinivasan R, Pagant S et al.
      Fabry Disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics1995–2017.
      J Med Genet. 2018;55(4):261-8.

    10. Paim-Marques L, de Oliveira RJ, Appenzeller S
      Multidisciplinary Management of Fabry Disease: Current Perspectives.
      J Multidiscip Healthc. 2022 Mar 10;15:485-495.