O fluxo de diagnóstico para doença de Gaucher se inicia com a suspeita clínica do paciente. A estratégia de investigação laboratorial começa com a triagem do paciente via coleta de gota de sangue seco em papel filtro teste enzimático - DBS (DBS, do inglês Dried Blood Sample), a fim de verificar a atividade enzimática da glicocerebrosidase, codificada pelo gene GBA, associado a Gaucher.1 Se a amostra estiver dentro do valor de referência - FIM, é o fim do fluxo automático para doença de Gaucher, ficando a critério do médico assistente o aprofundamento da investigação, principalmente em casos com forte suspeita clínica.

Já se a atividade enzimática estiver abaixo do valor de referência, a amostra do paciente é encaminhada para painel genético para esplenomegalia. Nessa etapa, é realizado o sequenciamento do gene GBA, bem como dos genes associados às doenças: deficiência de saposina C2, LAL-D3 e ASMD4, diagnósticos diferenciais de esplenomegalia idiopática. O sequenciamento dos genes visa verificar a presença de variantes classificadas como patogênicas/provavelmente patogênicas, em homozigose ou heterozigose composta, o que indica um resultado molecular positivo para a doença associada ao gene em questão (confirmado outra doença - FIM). No caso de pacientes adultos positivos para doença de Gaucher, a amostra é automaticamente encaminhada para avaliação do status de metabolizador do CYP2D6, etapa confirmado Gaucher/ adultos CYP2D6.

Para os casos em que o resultado do sequenciamento do GBA for a identificação de apenas uma variante em heterozigose simples, o resultado é então classificado como não confirmado Gaucher, sendo informado ao médico assistente a possibilidade de continuar a investigação, com uma nova avaliação da atividade enzimática, mas agora sendo testada em leucócitos. Nessa etapa, o resultado dentro do valor de referência - FIM, leva ao fim desse fluxo diagnóstico, sendo considerado negativo para doença de Gaucher. O resultado abaixo do valor de referência é considerado positivo para Gaucher e as amostras de pacientes adultos são automaticamente encaminhadas para avaliação do CYP2D6, etapa confirmado Gaucher/ adultos CYP2D6.

Confira abaixo como realizar corretamente coleta por Dry Blood Spot (DBS) para testagem da atividade enzimática:
 
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Confira abaixo como coletar e enviar amostra para testagem da atividade enzimática em leucócitos: