ARTIGO

Proposta de primeira linha de tratamento para pacientes masculinos com fenótipo clássico da doença de Fabry

Tópicos

Fabry

Publicado

Jun/2024

7 min

Pacientes clássicos tiveram seu tratamento trocado entre as terapias de reposição enzimática.11,12 Antes da troca e após, por um período de 12 meses, os níveis do biomarcador da doença foram medidos para avaliar qual enzima teria maior efeito em sua diminuição.

Para continuar lendo confirme que você é um profissional da saúde.
CLIQUE AQUI PARA SE CADASTRAR
Já possui uma conta? Clique aqui.

    Referências

    1. Aerts JM, Groener JE, Kuiper S, Donker-Koopman WE, Strijland A, Ottenhoff R, van Roomen C, Mirzaian M, Wijburg FA, Linthorst GE, Vedder AC, Rombach SM, Cox-Brinkman J, Somerharju P, Boot RG, Hollak CE, Brady RO, Poorthuis BJ.
      Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease.
      Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Feb 26;105(8):2812-7.

    2. Nowak A, Mechtler TP, Desnick RJ, Kasper DC.
      Plasma LysoGb3: A useful biomarker for the diagnosis and treatment of Fabry disease heterozygotes.
      Mol Genet Metab. 2017 Jan-Feb;120(1-2):57-61.

    3. M.J. van Breemen, S.M. Rombach, N. Dekker, B.J. Poorthuis, G.E. Linthorst, A.H. Zwinderman, F. Breunig, C. Wanner, J.M. Aerts, C.E. Hollak.
      Reduction of elevated plasma globotriaosylsphingosine in patients with classic Fabry disease following enzyme replacement therapy, Biochim. Biophys.
      Acta 1812 (2011) 70–76.

    4. Nowak A, Beuschlein F, Sivasubramaniam V, Kasper D, Warnock DG.
      Lyso-Gb3 associates with adverse long-term outcome in patients with Fabry disease.
      J Med Genet. 2022 Mar;59(3):287-293.

    5. Schiffmann R, Kopp JB, Austin HA 3rd, Sabnis S, Moore DF, Weibel T, Balow JE, Brady RO.
      Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial.
      JAMA. 2001 Jun 6;285(21):2743-9.

    6. Tøndel C, Bostad L, Larsen KK, Hirth A, Vikse BE, Houge G, Svarstad E.
      Agalsidase benefits renal histology in young patients with Fabry disease.
      J Am Soc Nephrol. 2013 Jan;24(1):137-48.

    7. Arends M, Wijburg FA, Wanner C, Vaz FM, van Kuilenburg ABP, Hughes DA, Biegstraaten M, Mehta A, Hollak CEM, Langeveld M.
      Favourable effect of early versus late start of enzyme replacement therapy on plasma globotriaosylsphingosine levels in men with classical Fabry disease.
      Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):157-161.

    8. S.M. Rombach et al.
      Plasma globotriaosylsphingosine: Diagnostic value and relation to clinical manifestations of Fabry disease.
      Biochimica et Biophysica Acta 1802 (2010) 741–748.

    9. Ortiz et al.
      Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for
      adult patients.
      Molecular Genetics and Metabolism 123 (2018) 416–42.

    10. European Medicines Agency.
      Assessment report on the shortage of Fabrazyme.
      Overview of shortage period: spontaneous reports from June 2009 through 15 September 2010 and Registry data from June 2009 through 05 August 2010. European Medicines Agency. Accessed December 5, 2022.

    11. Anvisa.
      Bula Fabrazyme®.
      Disponível em https://consultas.anvisa.gov.br/#/bulario/q/?nomeProduto=fabrazyme Acesso em 08/02/2024.

    12. Anvisa.
      Bula Replagal®.
      Disponível em https://consultas.anvisa.gov.br/#/bulario/q/?nomeProduto=Replagal Acesso em 08/02/2024.