CONTEXTO
OS PRINCIPAIS DESAFIOS EM DOENÇAS RARAS

Estima-se que existam cerca de 13 milhões de pessoas vivendo com doenças raras no Brasil1, porém o tempo médio para se chegar a um diagnóstico ainda é longo, variando entre 5 a 7 anos2 — podendo ser até maior em muitos casos. Esse atraso está diretamente relacionado à falta de conhecimento sobre as doenças, o que contribui para uma jornada exaustiva, marcada por múltiplas consultas e exames.

Como 80% das doenças raras são genéticas3, o teste do pezinho ampliado se destaca como uma importante ferramenta para o diagnóstico precoce, pois permite identificar mais de 50 doenças, muitas delas raras, logo após o nascimento do bebê. Isso possibilita intervenções precoces, melhora significativamente o prognóstico e reduz o impacto psicológico enfrentado pelas famílias durante a busca por respostas. No entanto, atualmente esse exame está disponível majoritariamente no sistema privado e, no sistema público, apenas no estado de Minas Gerais, Distrito Federal, na cidade de São Paulo e em municípios do Rio de Janeiro, evidenciando a urgência de sua implementação gratuita em todo o Brasil.

Além das dificuldades no diagnóstico, os pacientes também enfrentam barreiras significativas no acesso ao tratamento adequado. Essa realidade reforça a necessidade de políticas públicas mais robustas, que garantam não apenas o diagnóstico precoce, mas também o acesso equitativo ao tratamento.  

Visando seu compromisso com os pacientes, a Sanofi lidera iniciativas para mitigar esses desafios, como: parcerias público-privadas para avançar nas abordagens de triagem neonatal; estudos de evidências clínicas que mudam a prática e impactam critérios de tratamento; mapeamento da jornada do paciente no mundo real com parceiros para identificar pontos de atrito e traduzir insights em melhorias direcionadas.

TRIAGEM NEONATAL
IMPLEMENTAÇÃO DA LEI DO TESTE DO PEZINHO AMPLIADO

HISTÓRIAS
A FORÇA DE SERMOS RAROS

SOBRE A CAMPANHA
Pacientes de doenças raras, portanto, ainda vivem jornadas fragmentadas e pouco visíveis, se sentindo como pontos isolados. Com a campanha "A força de sermos raros", a Sanofi tem como objetivo transformar isolamento em visibilidade e visibilidade em conexão. O compromisso é conectar os pontos – médicos, pacientes, cuidadores, grupos de advocacy e tomadores de decisão – para aproximar pessoas, encurtar distâncias e mudar a vida dos pacientes, tornando o invisível, visível. 

TRAJETÓRIA
ATUAÇÃO DA SANOFI NA ÁREA

A Sanofi possui um legado de mais de 40 anos de atuação dedicado às doenças raras.

Movida por um espírito de inovação, trazendo rigor, ambição e criatividade para alguns dos desafios mais complexos da medicina, se destacou especialmente por ser pioneira no desenvolvimento de terapias de reposição enzimática para doenças de depósito lissossomal, como Gaucher, Pompe, Fabry, Mucopolissacaridose I (MPS I) e Deficiência da Esfingomielinase Ácida (ASMD). Além disso, seu portfólio conta com tratamentos para Esclerose Múltipla, Hemofilia A e B e Púrpura Trombocitopênica Trombótica Adquirida (PTTa).  

A Sanofi atua com base em três pilares: Catalisadores do Ecossistema de Doenças Raras, colaborando com parceiros para construir e fortalecer o ecossistema de doenças raras; Pioneiros em Explorar Possibilidades Terapêuticas, com o desenvolvimento de avanços terapêuticos que ajudam a redefinir a jornada dos pacientes; Inovadores com Impacto, aplicando a ciência de novas formas, usando dados, diagnósticos e geração de evidências.

No Brasil, os tratamentos da Sanofi já beneficiam mais de 1,5 mil pacientes com doenças raras. E à medida que a ciência avança, o investimento em pesquisa e desenvolvimento persiste, a fim de ampliar sua atuação nas necessidades não atendidas e traduzir possibilidade em impacto significativo e real para mais pacientes. Mas seu compromisso vai além da inovação científica, com iniciativas que buscam ampliar o conhecimento sobre essas doenças e melhorar a jornada dos pacientes e cuidadores do diagnóstico ao tratamento. 

É assim que continuamos a avançar o cuidado em doenças raras: com propósito, credibilidade e um compromisso de longo prazo com os pacientes.

PORTFÓLIO
ÁREAS DE TRATAMENTO

DOENÇA DE GAUCHER

Doença genética rara, causada pelo acúmulo de um tipo de gordura nas células do corpo, presentes, principalmente, no baço, fígado e medula óssea. Suas principais características são o inchaço abdominal e aumento do baço e do fígado, mas também pode ocorrer sangramento nasal, dor nos ossos, manchas roxas na pele e atraso no crescimento.4


 

 

DOENÇA DE POMPE

Doença neuromuscular rara, genética, degenerativa, progressiva e hereditária,5,6 que acomete 1 em cada 40.000 pessoas, em qualquer idade.7 Os pacientes enfrentam danos musculares potencialmente irreversíveis com impactos significativos na qualidade de vida, que podem resultar em insuficiência respiratória, perda da função motora e morte prematura.8

Os pacientes levam entre 7 e 9 anos para obter o diagnóstico final da doença.9

MUCOPOLISSACARIDOSE I (MPS I)

Doença genética rara, autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, levando ao acúmulo de açúcares (glicosaminoglicanos) nas células.10 Sintomas e sinais como baixa estatura, contraturas articulares, opacidade de córneas, aumento da língua, baço e fígado costumam aparecer durante a primeira infância.11

 



 

DOENÇA DE FABRY

Doença rara de origem genética, hereditária e progressiva, causada por uma mutação no gene GLA.12 Os pacientes podem apresentar diversos sintomas, principalmente relacionados ao sistema renal, cardíaco e neurológico, que são progressivos e podem variar de acordo com a idade e sexo do paciente, podendo ser confundida com outras enfermidades, tardando o diagnóstico.13

Pode afetar de cinco até 15 pessoas de uma mesma família.14,15

DEFICIÊNCIA DA ESFINGOMIELINASE ÁCIDA (ASMD)

Também conhecida como Doença de Niemann-Pick A, A/B e B é uma doença rara, que causa aumento do baço e/ou do fígado, dificuldade para respirar, infecções pulmonares, hematomas, sangramentos incomuns e retardo do crescimento em crianças, entre outros.16,17

Estima-se que 1 a cada 200 mil pessoas no mundo tenha o gene causador da doença.18
 

ESCLEROSE MÚLTIPLA

Doença neurológica inflamatória crônica, que ocorre quando o organismo ataca o próprio sistema nervoso central, gerando um processo inflamatório que danifica a bainha de mielina, uma membrana que envolve e isola as fibras nervosas.19 Essa doença acomete usualmente adultos jovens, dos 20 aos 50 anos de idade, com pico aos 30 anos, sobretudo mulheres.20

Cerca de 40 mil pessoas convivem com a Esclerose Múltipla no Brasil.21

HEMOFILIA A E B

Doença rara, genética e hereditária que afeta a coagulação do sangue, causando sangramentos espontâneos ou após traumas.22 Seu tipo é caracterizado pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante, sendo para o fator VIII – Hemofilia A, e para o fator IX – Hemofilia B. A hemofilia A é mais comum que a hemofilia B e representa cerca de 80% dos casos.23

O Brasil é o 4° país com maior prevalência da doença no mundo.24

PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA TROMBÓTICA ADQUIRIDA (PTTA)

Doença ultrarrara autoimune causada por uma deficiência grave na enzima ADAMTS13, responsável pela quebra do fator de von Willebrand (FVW).25 Os principais sintomas são anemia; baixa contagem de plaquetas, causando manchas roxas pelo corpo; alterações neurológicas, como confusão mental, convulsões e dor de cabeça; febre e alterações renais.26



 

VOCÊ SABIA?
CURIOSIDADE

'DECISÕES EXTREMAS' (2010)

Você sabia que o filme 'Decisões Extremas', lançado em 2010 e estrelado pelo ator Harrison Ford, retrata a história de protagonismo da antiga Sanofi Genzyme no desenvolvimento da primeira terapia de reposição enzimática?

Baseado em fatos reais, o filme conta a luta de um pai para salvar seus filhos da Doença de Pompe. O personagem busca o Dr. Robert Stonehill (Harrison Ford) para desenvolver um tratamento enzimático, enfrentando burocracia e desafios científicos, culminando na fundação de uma empresa – a Genzyme, posteriormente adquirida pela Sanofi.

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    Referências:

    1.  Ministério da Saúde. Entendendo as Doenças Raras. Abril, 2024. Acesso em 26 de março de 2026.  

    2. [1] Ministério da Saúde / gov.br. Ministério da Saúde inclui exame de alta tecnologia no SUS para doenças raras. Espera das famílias por diagnóstico reduz de 7 anos para seis meses. 26 fev 2026.  
      [2] de Oliveira, B.M., Bernardi, F.A., Baiochi, J.F. et al. Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: A retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network. Orphanet J Rare Dis 19, 405 (2024). https://doi.org/10.1186/s13023-024-03392-7   

    3. Ministério da Saúde. Entendendo as Doenças Raras. Abril, 2024. Acesso em 26 de março de 2026.
    4. Ministério da Saúde - CONITEC. Portaria SAS/MS nº 1.266, de 14 de novembro de 2014. Doença de Gaucher.
    5. Ausems MG et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands. Eur J Hum Genet. 1999;7(6):713-6.
    6. Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe's disease. Lancet. 2008;372:1342-1353.
    7. Kishnani PS et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267-288.
    8. Hirschhorn R and Reuser AJJ. Glycogen Storage Disease Type II. In: Scriver C et al., editors.
    9. van Capelle CI et al. Childhood Pompe disease. Orphanet J Rare Dis. May 2016; 11:65.
    10. Diagnóstico e tratamento de mucopolissacaridose tipo I: relato de caso. Revista da Sociedade Paulista de Reumatologia.
    11. Wilcox WR et al. (2008) Mol. Genet. Metab. 93(2):112-128.
    12. Laney DA, Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns. Fev 2008. 17(1):79-83.
    13. Eng CM et al. Fabry disease: guidelines for evaluation and management. Genet Med, 2006. 8(9):539-48.
    14. Rozenfeld, P. Fabry pedigree analysis. Mol Genet Genomic Med. Jul 2019, 7(7):e00794.
    15. Laney DA, Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns. Fev 2008. 17(1):79-83.
    16. McGovern M et al. Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease. Genet Med.
    17. McGovern MM et al. Disease manifestations in patients with ASMD. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41.
    18. McGovern MM et al. Natural history of chronic acid sphingomyelinase deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):212.
    19. Ministério da Saúde, BVS. Dia Nacional de Conscientização Sobre a Esclerose Múltipla.
    20. Ministério da Saúde. Portaria Conjunta Nº 1, 07 de janeiro de 2022.
    21. Ministério da Saúde, BVS. Dia Mundial da Esclerose Múltipla. 
    22. Ministério da Saúde, BVS. Hemofilia.
    23. BRASIL. Ministério da Saúde. Manual de hemofilia. 2. ed. Brasília, 2015.
    24. BRASIL. Ministério da Saúde. Brasil tem a quarta maior população de pacientes com hemofilia do mundo. Brasília, 4 jan. 2022.
    25. Scully M et al. Guidelines on TTP and other thrombotic microangiopathies. Br J Haematol. 2012;158(3):323-335.
    26. Coppo P, Veyradier A. Presse Med. 2012;41(3 Pt 2):e163–76.