- levantar os braços
- subir escadas
- levantar-se
- caminhar
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A enfermagem e o atendimento aos pacientes12,13
A participação da equipe de enfermagem tem início na coleta de amostras biológicas para realização de exames, que serão utilizadas para fazer o diagnóstico e dar informações gerais do estado de saúde do paciente.
O acompanhamento do tratamento, preconizada para esses pacientes, começa na consulta de enfermagem, praticada por enfermeiro, na qual são orientadas as possíveis intercorrências durante a infusão e a importância da adesão ao tratamento - que uma vez iniciado não deverá ser interrompido. Quinzenalmente, devem ser verificados peso e altura. É imprescindível verificar pressão arterial, saturação, frequência cardíaca, respiração, temperatura e pulso antes, durante, a cada 30 minutos, e após a infusão.O paciente recebe a orientação de não comparecer para realizar infusão em vigência de febre, gripe, infecções ou quaisquer outras alterações importantes. Assim, deve entrar em contato com a equipe para informar as intercorrências ocorridas para que seja dada autorização ou não para realização da infusão. Ressalta-se ainda que a equipe de enfermagem deve sempre estar atenta para eventuais reações adversas, pois o paciente é orientado para comunicar qualquer alteração que venha a sentir.
A relação da equipe de enfermagem com o paciente é muito estreita, pela proximidade do cuidado, frequência quinzenal e pela confiança que o paciente desenvolve pela equipe. Quando o paciente chega ao centro de infusão ele deve relatar suas alterações de comportamento ou as manifestações clínicas ocorridas entre uma infusão e outra, sendo estes relatos registrados.
A enfermagem e o atendimento aos pacientes12,13
A participação da equipe de enfermagem tem início na coleta de amostras biológicas para realização de exames, que serão utilizadas para fazer o diagnóstico e dar informações gerais do estado de saúde do paciente.
O acompanhamento do tratamento, preconizada para esses pacientes, começa na consulta de enfermagem, praticada por enfermeiro, na qual são orientadas as possíveis intercorrências durante a infusão e a importância da adesão ao tratamento - que uma vez iniciado não deverá ser interrompido. Quinzenalmente, devem ser verificados peso e altura. É imprescindível verificar pressão arterial, saturação, frequência cardíaca, respiração, temperatura e pulso antes, durante, a cada 30 minutos, e após a infusão.O paciente recebe a orientação de não comparecer para realizar infusão em vigência de febre, gripe, infecções ou quaisquer outras alterações importantes. Assim, deve entrar em contato com a equipe para informar as intercorrências ocorridas para que seja dada autorização ou não para realização da infusão. Ressalta-se ainda que a equipe de enfermagem deve sempre estar atenta para eventuais reações adversas, pois o paciente é orientado para comunicar qualquer alteração que venha a sentir.
A relação da equipe de enfermagem com o paciente é muito estreita, pela proximidade do cuidado, frequência quinzenal e pela confiança que o paciente desenvolve pela equipe. Quando o paciente chega ao centro de infusão ele deve relatar suas alterações de comportamento ou as manifestações clínicas ocorridas entre uma infusão e outra, sendo estes relatos registrados.
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Atuação fisioterápica14,13,15,16
A atuação na doença de Pompe, como em todas as doenças neuromusculares, deve ser pautada no entendimento fisiopatológico e cinesiopatológico da doença, na sua apresentação, evolução e avaliação individualizada. A chave da conduta fisioterapêutica está na compreensão da interação entre a presença, progressão e potencial remediação da fraqueza muscular; no conhecimento da biomecânica correta do movimento; no risco do desenvolvimento de contraturas e deformidades além de estratégias para sua prevenção e tratamento.
A heterogeneidade de sintomas, primariamente relacionados à disfunção progressiva da musculatura esquelética e respiratória, tem proporcionado uma variedade de intervenções fisioterapêuticas destinadas a minimizar os danos funcionais causados pela doença de Pompe. Por conseguinte, o tratamento fisioterapêutico deve ser respiratório e motor.A assistência fisioterapêutica respiratória deve ter como objetivos principais:
- evitar a obstrução brônquica por secreções, minimizando as complicações pulmonares decorrentes de atelectasias, infecções pulmonares e disfunção diafragmática;
- promover adequada ventilação pulmonar, otimizando a distribuição da ventilação e da oxigenação;
- diminuir o trabalho ventilatório, reduzindo o consumo de energia e facilitando a ação dos músculos ventilatórios;
- evitar a intubação intratraqueal e suas complicações; auxiliar na implementação da ventilação não invasiva por pressão positiva.
A assistência fisioterapêutica motora deve, através de um programa efetivo e específico às necessidades de cada paciente, promover a prevenção de rigidez muscular, contraturas, deformidades posturais e, principalmente, prevenir e/ou minimizar o catabolismo muscular, favorecendo a síntese proteica em diferentes idades, por meio de exercícios funcionais submáximos, individualmente prescritos e monitorados. Tradicionalmente, a recomendação é que a terapia de exercícios seja de intensidade submáxima, evitando exercícios com resistência excessiva e excêntricos, devido ao risco de exacerbação da degeneração muscular.
Para a prevenção de encurtamentos musculares, contraturas e deformidades posturais são indicados exercícios de alongamento muscular, a fim de aumentar a flexibilidade do movimento e otimizar as propriedades tensão-comprimento do músculo, aumentando sua eficiência mecânica.
A fisioterapia é um importante componente no tratamento na doença de Pompe e deve ser destinada a otimizar e preservar a função fisiológica e motora, o máximo possível; minimizar o impacto clínico do processo da doença; prevenir e minimizar as complicações secundárias; promover e manter o nível máximo de função e independência funcional; maximizar os benefícios de quaisquer outras terapias que possam se tornar disponíveis, contribuindo com a melhora na qualidade de vida.
A primeira e principal equipe que deve ser formada é a do paciente e sua família que deve se unir aos profissionais da área da saúde. Essa interação é fundamental para o sucesso de todo e qualquer processo de tratamento, inclusive o fisioterapêutico.Atuação fisioterápica14,13,15,16
A atuação na doença de Pompe, como em todas as doenças neuromusculares, deve ser pautada no entendimento fisiopatológico e cinesiopatológico da doença, na sua apresentação, evolução e avaliação individualizada. A chave da conduta fisioterapêutica está na compreensão da interação entre a presença, progressão e potencial remediação da fraqueza muscular; no conhecimento da biomecânica correta do movimento; no risco do desenvolvimento de contraturas e deformidades além de estratégias para sua prevenção e tratamento.
A heterogeneidade de sintomas, primariamente relacionados à disfunção progressiva da musculatura esquelética e respiratória, tem proporcionado uma variedade de intervenções fisioterapêuticas destinadas a minimizar os danos funcionais causados pela doença de Pompe. Por conseguinte, o tratamento fisioterapêutico deve ser respiratório e motor.A assistência fisioterapêutica respiratória deve ter como objetivos principais:
- evitar a obstrução brônquica por secreções, minimizando as complicações pulmonares decorrentes de atelectasias, infecções pulmonares e disfunção diafragmática;
- promover adequada ventilação pulmonar, otimizando a distribuição da ventilação e da oxigenação;
- diminuir o trabalho ventilatório, reduzindo o consumo de energia e facilitando a ação dos músculos ventilatórios;
- evitar a intubação intratraqueal e suas complicações; auxiliar na implementação da ventilação não invasiva por pressão positiva.
A assistência fisioterapêutica motora deve, através de um programa efetivo e específico às necessidades de cada paciente, promover a prevenção de rigidez muscular, contraturas, deformidades posturais e, principalmente, prevenir e/ou minimizar o catabolismo muscular, favorecendo a síntese proteica em diferentes idades, por meio de exercícios funcionais submáximos, individualmente prescritos e monitorados. Tradicionalmente, a recomendação é que a terapia de exercícios seja de intensidade submáxima, evitando exercícios com resistência excessiva e excêntricos, devido ao risco de exacerbação da degeneração muscular.
Para a prevenção de encurtamentos musculares, contraturas e deformidades posturais são indicados exercícios de alongamento muscular, a fim de aumentar a flexibilidade do movimento e otimizar as propriedades tensão-comprimento do músculo, aumentando sua eficiência mecânica.
A fisioterapia é um importante componente no tratamento na doença de Pompe e deve ser destinada a otimizar e preservar a função fisiológica e motora, o máximo possível; minimizar o impacto clínico do processo da doença; prevenir e minimizar as complicações secundárias; promover e manter o nível máximo de função e independência funcional; maximizar os benefícios de quaisquer outras terapias que possam se tornar disponíveis, contribuindo com a melhora na qualidade de vida.
A primeira e principal equipe que deve ser formada é a do paciente e sua família que deve se unir aos profissionais da área da saúde. Essa interação é fundamental para o sucesso de todo e qualquer processo de tratamento, inclusive o fisioterapêutico. -
Atendimento psicológico
Diante de um quadro sintomático, quando o paciente já nota as limitações impostas pela doença nas atividades cotidianas, o recebimento de um diagnóstico correto promove certo alívio. Ele passa a compreender melhor seus sintomas, pois muitas vezes já percorreu diversos serviços em busca de respostas. Ele, em geral, tende a aderir melhor ao tratamento e às orientações.
No paciente adulto com Pompe, pouco sintomático, o diagnóstico tem grande impacto e ele poderá levar um tempo até compreender todas as informações recebidas, podendo negar o diagnóstico e resistir (demorar) a realizar os exames. Ele demora a tomar decisões a respeito do tratamento e acompanhamento com a equipe multiprofissional. Esse tempo necessário ao paciente para aceitação do diagnóstico e da necessidade de tratamento deve ser respeitado pelos profissionais.
O acompanhamento individual com psicólogo colabora com esse processo, ajudando a esclarecer os medos e fantasias a respeito da doença crônica. O atendimento psicológico é o espaço para refletir sobre si e sobre estar doente, permitindo a expressão de sentimentos (choro e raiva) de forma acolhedora.
A doença de Pompe, como qualquer outra doença crônica, causa um impacto negativo na qualidade de vida e na produtividade dos pacientes.Do ponto de vista funcional, ela causa limitação da capacidade física, devido à diminuição da força muscular, da capacidade aeróbia e redução da resistência muscular. Essa manifestação pode, em graus variáveis de incapacidade funcional e dificuldades de mobilidade, gerar dor, diminuição da propriocepção e perda da estabilidade. Nesse aspecto, essas manifestações geram grande preocupação, fantasias, medo de ir para cadeira de rodas e de perder a capacidade de realizar as tarefas da vida diária, ou mesmo a ideia de que a mobilidade física fique prejudicada, remetendo ao sentimento de inutilidade, o que implica na diminuição da autoestima e na angústia de perder a autonomia. 17-19
O paciente com a doença de Pompe geralmente não relata os sinais de depressão (como o choro constante, a falta ou excesso de apetite, a irritabilidade, entre outros) durante a consulta médica. Por outro lado, na sessão com o psicólogo, o paciente sente o acolhimento necessário e a liberdade para relatar fatos atuais da vida. Com a possibilidade de expressar os sentimentos, pode sentir-se aliviado. Caso o psicólogo perceba a persistência dos sintomas, ele deve encaminhar o paciente a um médico psiquiatra, que fará uma avaliação e o acompanhamento medicamentoso dos sintomas, se necessário. É importante salientar que o acompanhamento conjunto com o psicólogo deve ser preservado, facilitando a recuperação do paciente.
Atendimento psicológico
Diante de um quadro sintomático, quando o paciente já nota as limitações impostas pela doença nas atividades cotidianas, o recebimento de um diagnóstico correto promove certo alívio. Ele passa a compreender melhor seus sintomas, pois muitas vezes já percorreu diversos serviços em busca de respostas. Ele, em geral, tende a aderir melhor ao tratamento e às orientações.
No paciente adulto com Pompe, pouco sintomático, o diagnóstico tem grande impacto e ele poderá levar um tempo até compreender todas as informações recebidas, podendo negar o diagnóstico e resistir (demorar) a realizar os exames. Ele demora a tomar decisões a respeito do tratamento e acompanhamento com a equipe multiprofissional. Esse tempo necessário ao paciente para aceitação do diagnóstico e da necessidade de tratamento deve ser respeitado pelos profissionais.
O acompanhamento individual com psicólogo colabora com esse processo, ajudando a esclarecer os medos e fantasias a respeito da doença crônica. O atendimento psicológico é o espaço para refletir sobre si e sobre estar doente, permitindo a expressão de sentimentos (choro e raiva) de forma acolhedora.
A doença de Pompe, como qualquer outra doença crônica, causa um impacto negativo na qualidade de vida e na produtividade dos pacientes.Do ponto de vista funcional, ela causa limitação da capacidade física, devido à diminuição da força muscular, da capacidade aeróbia e redução da resistência muscular. Essa manifestação pode, em graus variáveis de incapacidade funcional e dificuldades de mobilidade, gerar dor, diminuição da propriocepção e perda da estabilidade. Nesse aspecto, essas manifestações geram grande preocupação, fantasias, medo de ir para cadeira de rodas e de perder a capacidade de realizar as tarefas da vida diária, ou mesmo a ideia de que a mobilidade física fique prejudicada, remetendo ao sentimento de inutilidade, o que implica na diminuição da autoestima e na angústia de perder a autonomia. 17-19
O paciente com a doença de Pompe geralmente não relata os sinais de depressão (como o choro constante, a falta ou excesso de apetite, a irritabilidade, entre outros) durante a consulta médica. Por outro lado, na sessão com o psicólogo, o paciente sente o acolhimento necessário e a liberdade para relatar fatos atuais da vida. Com a possibilidade de expressar os sentimentos, pode sentir-se aliviado. Caso o psicólogo perceba a persistência dos sintomas, ele deve encaminhar o paciente a um médico psiquiatra, que fará uma avaliação e o acompanhamento medicamentoso dos sintomas, se necessário. É importante salientar que o acompanhamento conjunto com o psicólogo deve ser preservado, facilitando a recuperação do paciente.
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Atendimento nutricional
O tratamento dietético com maior aporte de proteína nos pacientes com doença de Pompe foi relatado por Slonim e colaboradores20 em um menino de 7 anos de idade, com melhora na função muscular. Desde então, os relatos sobre o benefício do tratamento dietético com foco no aporte aumentado de proteínas têm sido contraditórios. No entanto, Bodamer et al.,21 em 1997, em um estudo envolvendo três pacientes, com idade entre 13-18 anos, encontraram aumento na quebra de proteína muscular, na síntese proteica e no gasto energético em repouso em relação aos controles, o que pode sinalizar uma maior demanda energética e proteica desses pacientes.
Recentemente, estudos demonstraram alterações na composição corporal, com aumento de massa gorda, no Índice de Massa Corporal (IMC), magreza ou sobrepeso, associadas à condição, bem como a diminuição da densidade mineral óssea.22 -25 Em adição a estes achados, Cupler EJ, em 2012, no consenso para o tratamento da doença de Pompe com início tardio,26 chama a atenção para o aparecimento da disfagia e, consequentemente, a diminuição da ingestão de alimentos - principalmente da proteína, que pode levar ao aumento do catabolismo proteico.Atualmente, o tratamento dietético para doença de Pompe permanece controverso,
mas os estudos apontam para:- a adequação da ingestão energética, lembrando que alguns pacientes apresentam limitações de mobilidade, que podem interferir no requerimento energético e levar ao aumento de peso, dificultando mais a locomoção e consequentemente interferindo no tratamento fisioterápico;
- a atenção à ingestão de micronutrientes, principalmente o cálcio e a vitamina D;
- e sugestão de uma dieta hiperproteica, com a ingestão de proteína em torno de 25% do total calórico.
A avaliação do estado nutricional (avaliação de peso, da composição corporal, de parâmetros bioquímicos e de consumo alimentar) e a orientação nutricional individualizada e adequada parece ser a abordagem nutricional mais apropriada para esses pacientes.
A avaliação do estado nutricional (avaliação de peso, da composição corporal, de parâmetros bioquímicos e de consumo alimentar) e a orientação nutricional individualizada e adequada parece ser a abordagem nutricional mais apropriada para esses pacientes.
Atendimento nutricional
O tratamento dietético com maior aporte de proteína nos pacientes com doença de Pompe foi relatado por Slonim e colaboradores20 em um menino de 7 anos de idade, com melhora na função muscular. Desde então, os relatos sobre o benefício do tratamento dietético com foco no aporte aumentado de proteínas têm sido contraditórios. No entanto, Bodamer et al.,21 em 1997, em um estudo envolvendo três pacientes, com idade entre 13-18 anos, encontraram aumento na quebra de proteína muscular, na síntese proteica e no gasto energético em repouso em relação aos controles, o que pode sinalizar uma maior demanda energética e proteica desses pacientes.
Recentemente, estudos demonstraram alterações na composição corporal, com aumento de massa gorda, no Índice de Massa Corporal (IMC), magreza ou sobrepeso, associadas à condição, bem como a diminuição da densidade mineral óssea.22 -25 Em adição a estes achados, Cupler EJ, em 2012, no consenso para o tratamento da doença de Pompe com início tardio,26 chama a atenção para o aparecimento da disfagia e, consequentemente, a diminuição da ingestão de alimentos - principalmente da proteína, que pode levar ao aumento do catabolismo proteico.Atualmente, o tratamento dietético para doença de Pompe permanece controverso,
mas os estudos apontam para:- a adequação da ingestão energética, lembrando que alguns pacientes apresentam limitações de mobilidade, que podem interferir no requerimento energético e levar ao aumento de peso, dificultando mais a locomoção e consequentemente interferindo no tratamento fisioterápico;
- a atenção à ingestão de micronutrientes, principalmente o cálcio e a vitamina D;
- e sugestão de uma dieta hiperproteica, com a ingestão de proteína em torno de 25% do total calórico.
A avaliação do estado nutricional (avaliação de peso, da composição corporal, de parâmetros bioquímicos e de consumo alimentar) e a orientação nutricional individualizada e adequada parece ser a abordagem nutricional mais apropriada para esses pacientes.
A avaliação do estado nutricional (avaliação de peso, da composição corporal, de parâmetros bioquímicos e de consumo alimentar) e a orientação nutricional individualizada e adequada parece ser a abordagem nutricional mais apropriada para esses pacientes.
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Atuação fonoaudiológica
A atuação fonoaudiológica frente aos pacientes com a doença de Pompe possibilita uma nova forma de analisar, reconhecer e intervir nas funções do sistema estomatognático (sucção, mastigação e deglutição), bem como postura, tônus, mobilidade, força e sensibilidade dos músculos dos órgãos fonoarticulatórios (OFA), sendo eles maxila, mandíbula, lábios, assoalho da boca, bochechas, língua, dentes, palato duro, palato mole, arcos palatoglosso e palatofaríngeo (pilares anteriores e posteriores).
A disfunção da deglutição atribuída à fadiga dos músculos da face, mandíbula, hipotonia facial, fraqueza e alargamento da língua, dificultando o vedamento labial e dificuldades com a mastigação e deglutição (disfagia), pode ser diagnosticada com avaliação clínica e exame de videodeglutograma nas duas formas, infantil e tardia.27,28
A reabilitação fonoaudiológica para disfagia varia de acordo com a evolução da doença e, geralmente, a conduta está relacionada à gravidade das manifestações durante a alimentação.
A intervenção fonoaudiológica deve ser precoce em crianças, principalmente nas diagnosticadas antes de um ano de idade, devido à hipotonia global interferindo na sucção e deglutição, além de outros comprometimentos durante o desenvolvimento de fala e linguagem.29,30
A disfagia orofaríngea leve é caracterizada por alterações orais com necessidade de pequenas modificações na dieta, como mudança da consistência sólida (pedaços) para amassada. Neste tipo de disfagia, podem ocorrer compensações como tosse e/ou pigarros espontâneos e eficazes.
Na presença de disfagia orofaríngea moderada, o paciente pode se alimentar de consistência pastosa (liquidificada) e espessa para líquido, utilizando técnicas específicas (cabeça fletida ou lateralizada) para minimizar os riscos de aspiração e/ou facilitar a deglutição - há necessidade de supervisão de um profissional ou cuidador.
A disfagia orofaríngea grave representa impossibilidade de alimentação via oral: engasgo com todas as consistências, aspiração silente para duas ou mais consistências, tosse voluntária ineficaz e inabilidade de iniciar a deglutição. A reabilitação fonoaudiológica nos casos graves é baseada na restrição de consistências alimentares e com auxílio de manobras posturais para evitar o uso precoce de vias alimentares alternativas. Para os pacientes que conseguem manter uma alimentação via oral, são realizados exercícios para melhorar a mobilidade, o tônus e a força de OFA com menor intensidade devido à fadiga dos músculos da face, dos lábios, da língua e das bochechas.31Os pacientes com início tardio da doença podem apresentar dificuldade respiratória e apneia do sono, além da queixa da fala (disartria) e alteração da qualidade de voz (anasalada) por incompetência velofaríngea.30
Podemos concluir que o papel do fonoaudiólogo com esses pacientes é fundamental para promoção de qualidade de vida e minimização dos riscos de aspiração alimentar, propiciando manobras terapêuticas e orientação aos familiares e cuidadores.
Os pacientes com início tardio da doença podem apresentar dificuldade respiratória e apneia do sono, além da queixa da fala (disartria) e alteração da qualidade de voz (anasalada) por incompetência velofaríngea.30
Atuação fonoaudiológica
A atuação fonoaudiológica frente aos pacientes com a doença de Pompe possibilita uma nova forma de analisar, reconhecer e intervir nas funções do sistema estomatognático (sucção, mastigação e deglutição), bem como postura, tônus, mobilidade, força e sensibilidade dos músculos dos órgãos fonoarticulatórios (OFA), sendo eles maxila, mandíbula, lábios, assoalho da boca, bochechas, língua, dentes, palato duro, palato mole, arcos palatoglosso e palatofaríngeo (pilares anteriores e posteriores).
A disfunção da deglutição atribuída à fadiga dos músculos da face, mandíbula, hipotonia facial, fraqueza e alargamento da língua, dificultando o vedamento labial e dificuldades com a mastigação e deglutição (disfagia), pode ser diagnosticada com avaliação clínica e exame de videodeglutograma nas duas formas, infantil e tardia.27,28
A reabilitação fonoaudiológica para disfagia varia de acordo com a evolução da doença e, geralmente, a conduta está relacionada à gravidade das manifestações durante a alimentação.
A intervenção fonoaudiológica deve ser precoce em crianças, principalmente nas diagnosticadas antes de um ano de idade, devido à hipotonia global interferindo na sucção e deglutição, além de outros comprometimentos durante o desenvolvimento de fala e linguagem.29,30
A disfagia orofaríngea leve é caracterizada por alterações orais com necessidade de pequenas modificações na dieta, como mudança da consistência sólida (pedaços) para amassada. Neste tipo de disfagia, podem ocorrer compensações como tosse e/ou pigarros espontâneos e eficazes.
Na presença de disfagia orofaríngea moderada, o paciente pode se alimentar de consistência pastosa (liquidificada) e espessa para líquido, utilizando técnicas específicas (cabeça fletida ou lateralizada) para minimizar os riscos de aspiração e/ou facilitar a deglutição - há necessidade de supervisão de um profissional ou cuidador.
A disfagia orofaríngea grave representa impossibilidade de alimentação via oral: engasgo com todas as consistências, aspiração silente para duas ou mais consistências, tosse voluntária ineficaz e inabilidade de iniciar a deglutição. A reabilitação fonoaudiológica nos casos graves é baseada na restrição de consistências alimentares e com auxílio de manobras posturais para evitar o uso precoce de vias alimentares alternativas. Para os pacientes que conseguem manter uma alimentação via oral, são realizados exercícios para melhorar a mobilidade, o tônus e a força de OFA com menor intensidade devido à fadiga dos músculos da face, dos lábios, da língua e das bochechas.31Os pacientes com início tardio da doença podem apresentar dificuldade respiratória e apneia do sono, além da queixa da fala (disartria) e alteração da qualidade de voz (anasalada) por incompetência velofaríngea.30
Podemos concluir que o papel do fonoaudiólogo com esses pacientes é fundamental para promoção de qualidade de vida e minimização dos riscos de aspiração alimentar, propiciando manobras terapêuticas e orientação aos familiares e cuidadores.
Os pacientes com início tardio da doença podem apresentar dificuldade respiratória e apneia do sono, além da queixa da fala (disartria) e alteração da qualidade de voz (anasalada) por incompetência velofaríngea.30
É uma doença neuromuscular genética degenerativa, progressiva e hereditária que afeta pacientes de todas as idades.1,2,3 Ou seja, ela não é contagiosa, quem tem doença de Pompe nasce com ela. Aproximadamente 1 em 40.000 pessoas são acometidas.4
O Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe é lembrado em 28 de junho, quando são destacadas informações sobre essa doença rara, como a importância do diagnóstico precoce e seu impacto na qualidade de vida dos pacientes.
Os músculos do nosso corpo podem armazenar energia por meio de um açúcar chamado glicogênio. A doença de Pompe se manifesta quando nosso organismo não produz, ou produz em pequenas quantidades, uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável justamente por quebrar este glicogênio e produzir energia.7,8,1
Com o tempo, esse açúcar acumulado nas células leva a danos que comprometem a musculatura do paciente, causando fraqueza muscular e respiratória.1
77% dos pacientes
com a doença de Pompe de início tardio (LOPD) apresentam intolerância a exercícios e fraqueza muscular.10
55% dos pacientes
com a doença de Pompe de início tardio (LOPD) apresentam insuficiência respiratória e fraqueza muscular.10
Na primeira infância
Os sintomas se manifestam e progridem rapidamente, geralmente levando à morte por volta dos 2 anos de idade. As manifestações mais comuns incluem cardiomiopatia, dificuldade de deglutição (mamar) fraqueza muscular, dificuldade respiratória e atraso no crescimento.1,2,6
Dificuldade de:
Pacientes com LOPD podem levar de 6 a 12 anos para receber um diagnóstico deinitivo11
Para determinar se uma pessoa tem ou não a doença de Pompe, podem ser feitos diferentes exames, que incluem testes musculares, de movimento e respiratórios. Caso haja suspeita, um teste simples e específico, utilizando algumas gotas de sangue, ou um teste genético podem confirmar o diagnóstico.2
Doenças raras apresentam inúmeros desafios, como falta de informação, dificuldade e atraso no diagnóstico e ausência de opções de tratamento para muitas delas. Nesse cenário, os médicos desempenham um papel fundamental para a identificação dos sintomas e a realização do diagnóstico precoce.
Doença de Pompe de início tardio – Diagnóstico diferencial
A enfermidade recebe essa classificação quando se manifesta após o primeiro ano de vida, mais comumente na fase adulta. Ocorre que seus sinais e sintomas podem se confundir com os de doenças ortopédicas, reumatológicas, cardiológicas, pulmonares e neurológicas. Conhecer as particularidades da doença de Pompe favorece a detecção precoce, garantindo um melhor prognóstico para os pacientes.
Doença de Pompe de início na infância – Diagnóstico diferencial
Quando a condição se manifesta ainda no primeiro ano de vida, ela é classificada como doença de Pompe de início na infância ou forma infantil da doença. É fundamental que pediatras e neuropediatras conheçam as particularidades da enfermidade, assegurando a detecção precoce, o manejo adequado e, consequentemente, um melhor prognóstico para os pacientes. No entanto, seus sinais e sintomas, comuns a outras patologias, podem dificultar o diagnóstico.
A importância do screening familiar
Como a doença de Pompe tem origem genética e caráter hereditário, uma estratégia eficaz para identificar pacientes com essa condição é a investigação genética de seus familiares já diagnosticados.
Neste vídeo, o Dr. André Macedo Serafim da Silva, neurologista do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (USP), apresenta um caso de paciente com 11 irmãos, explicando, em detalhes, como foi realizado o screening familiar e o seu resultado: a detecção de outros oito casos da doença na família. Confira!
Como é a transmissão genética?
É possível carregar o gene da enzima GAA com defeito, mas não ter a doença. Quem tem apenas um dos genes defeituosos é chamado de portador e não apresenta sintomas. Já quem tem as duas cópias do gene GAA defeituoso, é afetado pela doença.
Ou seja, os portadores não têm risco de desenvolver a doença, mas podem transmitir o defeito para seus filhos. Caso ambos os pais sejam portadores, ainda assim a chance de a criança nascer com Pompe é de 25%.
Se alguém na sua família já foi diagnosticado, procure um médico e faça um teste para diagnóstico.
Historicamente, o manejo da doença de Pompe é focado no controle dos sintomas, bem como em medidas gerais de suporte, e esses continuam a ser os componentes fundamentais na abordagem terapêutica geral.
Por apresentarem um amplo espectro de manifestações clínicas e diferentes tipos de incapacidade funcional, os pacientes com a doença de Pompe são melhor acompanhados por uma equipe multidisciplinar, liderada por um médico com experiência no tratamento da doença de Pompe ou doenças semelhantes,6,9 incluindo a associação de tratamento específico com medidas gerais de suporte.
Programa VIVA
Programa de suporte ao paciente da Sanofi. Uma iniciativa gratuita voltada a apoiar os pacientes, seus familiares e cuidadores
- Kishnani PS, et al;
ACMG Work Group on Management of Pompe Disease.
Genet Med. 2006;8(5):267-288. doi:10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3.
- Kishnani PS, et al.
J Pediatr.
2004;144(5 Suppl):S35-S43.
- American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine.
Muscle Nerve.
2009;40(1):149-160. doi:10.1002/mus.21393.
- Ausems MGEM, et al.
Eur J Hum Genet.
1999;7(6):713-716. doi:10.1038/sj.ejhg.5200367.
Referências