O que é a doença de Pompe?

É uma doença neuromuscular genética degenerativa, progressiva e hereditária que afeta pacientes de todas as idades.1,2,3 Ou seja, ela não é contagiosa, quem tem doença de Pompe nasce com ela. Aproximadamente 1 em 40.000 pessoas são acometidas.4
O Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe é lembrado em 28 de junho, quando são destacadas informações sobre essa doença rara, como a importância do diagnóstico precoce e seu impacto na qualidade de vida dos pacientes.

Para continuar lendo confirme que você é um profissional da saúde.
CLIQUE AQUI PARA SE CADASTRAR
Já possui uma conta? Clique aqui.

Compartilhar

    Referências

    1. Kishnani PS, et al;
      ACMG Work Group on Management of Pompe Disease.
      Genet Med. 2006;8(5):267-288. doi:10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3.
       
    2. Kishnani PS, et al.
      J Pediatr.
      2004;144(5 Suppl):S35-S43.
       
    3. American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine.
      Muscle Nerve.
      2009;40(1):149-160. doi:10.1002/mus.21393.
       
    4. Ausems MGEM, et al.
      Eur J Hum Genet.
      1999;7(6):713-716. doi:10.1038/sj.ejhg.5200367.