Publicado

Out/2024

A hemofilia é uma condição genética que impede a coagulação adequada do sangue, causando sangramentos prolongados e espontâneos. Existem tipos como hemofilia A e B, além de formas adquiridas. O diagnóstico é feito através de exames de sangue que medem a atividade dos fatores de coagulação. Os sintomas incluem sangramentos prolongados, hematomas frequentes e sangramentos nas articulações e músculos. 

O que é HEMOFILIA?

A hemofilia é uma condição genética que impede a coagulação adequada do sangue. Geralmente, é um distúrbio presente desde o nascimento, pois os indivíduos com hemofilia já nascem com a alteração genética responsável pela doença. 


Em 70% dos casos, a mutação genética causadora da hemofilia já está presente na família e é transmitida pelas mães portadoras aos filhos. Nos outros 30%, a doença surge em uma família sem histórico de hemofilia, sendo causada por uma nova mutação genética. 1,2,3, 5, 8, 9 

 

Coagulação normal

Deficiência na coagulação

Adaptado de Pimentel-Vera et al., 2021.2

A hemofilia ocorre quando uma pessoa nasce com deficiência na atividade de um dos fatores (proteínas) responsáveis pela coagulação do sangue e existem diferentes tipos e formas de hemofilia:

Quais são os sintomas?

Os sintomas comuns da hemofilia incluem sangramentos prolongados, hematomas frequentes e sangramentos nas articulações e músculos. É importante reconhecer esses sintomas para um diagnóstico precoce e manejo.
 

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Sangramentos prolongados: Os sangramentos prolongados são um sintoma característico da hemofilia, podendo ocorrer após uma lesão ou cirurgia. Os pacientes com hemofilia também podem ter sangramentos espontâneos, especialmente nas articulações e músculos. 5, 13 

Articulações inchadas: É um sintoma comum. Isso ocorre porque o sangue pode vazar para dentro das articulações, causando dor e inchaço. Mesmo sem uma lesão aparente, esse sangramento espontâneo pode acontecer, especialmente nos joelhos, tornozelos e cotovelos. Com o tempo, se não tratado, o acúmulo de sangue pode danificar as articulações, tornando os movimentos difíceis e dolorosos. 8, 17  

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Hematomas: Os hematomas frequentes são geralmente o resultado de sangramentos nos tecidos moles sob a pele. 8, 13

Hemartroses e hemorragias intramusculares: Os sangramentos nas articulações e músculos, conhecidos como hemartroses e hemorragias intramusculares, respectivamente, são característicos da hemofilia. Eles podem causar dor e inchaço, especialmente nas articulações do joelho, tornozelo, cotovelo e quadril. 5, 13 

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ilustração suporte médico

Mulheres e Meninas

A hemofilia é um distúrbio da coagulação sanguínea que afeta principalmente os homens, mas as mulheres também podem ser afetadas. Nas mulheres, a hemofilia é frequentemente menos grave, mas ainda pode causar sintomas significativos. 

Os sintomas da hemofilia nas mulheres incluem sangramentos excessivos ou prolongados, hematomas fáceis e sangramentos frequentes que podem acontecer principalmente após menstruações, cirurgias ou lesões menores. 

As mulheres portadoras do gene da hemofilia também podem apresentar sintomas, embora geralmente menos graves do que os dos homens. No entanto, algumas mulheres podem ter níveis de fatores de coagulação suficientemente baixos para apresentar sintomas semelhantes aos dos homens com hemofilia. 24, 25 

Impacto da doença

O impacto da doença pode ser significativo na qualidade de vida de um indivíduo. Isso pode incluir dor crônica, limitações na atividade física e um maior risco de complicações de saúde a longo prazo. Os vários episódios de sangramento podem, ao longo do tempo, levar a artropatia hemofílica e dor articular crônica, impactando a qualidade de vida dos pacientes. Esse impacto também se manifesta na forma de incapacidade de realizar atividades ao longo do tempo (atividades esportivas, lazer, ausências no trabalho ou na escola). 13

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Os tratamentos

Os tratamentos atuais para a hemofilia no Brasil envolvem a reposição dos fatores de coagulação ausentes através de infusões regulares. Esses tratamentos, que são os mais utilizados, ajudam a controlar os episódios de sangramento, mas podem ser desafiadores para alguns pacientes. 

Distinguem-se três circunstâncias nas quais os tratamentos são oferecidos aos pacientes: a profilaxia, a profilaxia de agentes by-pass (para pacientes com inibidores ao FVIII ou FIX) e o tratamento com fatores de coagulação sob demanda (somente na vigência de sangramento). 

Profilaxia: é o tratamento preventivo administrado regularmente aos pacientes, geralmente àqueles com casos graves ou moderados de hemofilia. O principal objetivo da profilaxia é prevenir episódios de sangramento, especialmente os sangramentos espontâneos que podem ocorrer sem lesão aparente. Este tratamento geralmente consiste na administração regular de fatores de coagulação para manter um nível suficiente no sangue e, assim, reduzir significativamente o risco de sangramento. A profilaxia permite que os pacientes tenham uma vida mais normal, minimizando as complicações relacionadas aos sangramentos frequentes. 7, 21 

Tratamento sob demanda: O tratamento sob demanda, também conhecido como tratamento de emergência ou tratamento episódico, é utilizado tanto para aqueles que estão em profilaxia quanto para pacientes que não apresentam sangramentos frequentes ou regulares. Esse tratamento é administrado somente quando ocorre um sangramento. Os pacientes recebem doses de fatores de coagulação para controlar e interromper um episódio de sangramento ou hemorragia uma vez que ele ocorra. Esse tipo de tratamento é frequentemente escolhido para pacientes com sangramentos irregulares ou menos frequentes, permitindo que estes sejam gerenciados de maneira eficaz caso a caso, sem a necessidade de administração regular de medicamentos. 7, 21 

Agentes de by-pass: São usados principalmente em pacientes com hemofilia A que desenvolveram inibidores ao fator VIII, tornando o tratamento convencional ineficaz. Hoje, temos disponível um tratamento com anticorpo biespecífico que mimetiza o fator VIII e é administrado por injeção subcutânea, o que significa menos necessidade de infusões frequentes.24, 25 

No Brasil, esse tratamento está incluído no protocolo do Sistema Único de Saúde (SUS) para pacientes com hemofilia A e com inibidores do fator VIII. 24, 25 
 
Além disso, estão sendo desenvolvidas terapias que tem como alvo proteínas anticoagulantes na cascata de coagulação, buscando “reequilibrar” a hemostasia e evitar as chances de sangramento. Esta estratégia de equilíbrio hemostático promete grandes avanços para os pacientes que precisam de mais opções de tratamento. 22, 23 

É importante ressaltar que, apesar dessas novas terapias sejam promissoras, elas ainda estão em fase de pesquisa e desenvolvimento. Portanto, é essencial que os pacientes com hemofilia no Brasil continuem a trabalhar de perto com seus médicos para determinar o melhor plano de tratamento para suas necessidades individuais. 
 

suporte ao paciente

Diagnósticos

Os métodos de diagnóstico da hemofilia incluem exames laboratoriais e genéticos. Os exames laboratoriais, como os testes de coagulação do sangue, mostram se o sangue está coagulando adequadamente. Os testes que mensuram a atividade do fator de coagulação indicam se uma pessoa tem hemofilia, o tipo de hemofilia e a gravidade. 

Os testes genéticos podem ser realizados para identificar mutações nos genes fator VIII ou fator IX, que são responsáveis pela hemofilia A e B, respectivamente. Esses métodos ajudam a determinar o tipo específico de hemofilia e sua gravidade. 

É importante notar que os casos graves de hemofilia geralmente são diagnosticados no primeiro ano de vida, enquanto as formas leves podem não ser aparentes até mais tarde, ou mesmo na idade adulta. Além disso, muitas pessoas que têm ou tiveram familiares com hemofilia solicitarão que seu bebê seja testado logo após o nascimento.26 

    Referências:

     

    1. Abraphem |  o que é hemofilia (abraphem.org.br) | A hemofilia adquirida - Abraphem 

    1. https://assets.roche.com/f/173846/x/a9b1cc41ee/um-retrato-da-hemofilia-no-brasil.pdf  

    1. A hemofilia (hemofiliabrasil.org.br)  

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