Os pneumologistas podem desempenhar um papel crucial no diagnóstico precoce de ASMD. Por isso, realizar o teste precocemente ao perceber manifestações pulmonares é essencial para o manejo dos sintomas.
Espessamento difuso do septo interlobular em paciente com menos de 40 anos
Qual é o diagnóstico diferencial?
O que você imaginaria se tivesse um paciente apresentando:
- Espessamento difuso de septo interlobular;
- Histiócitos azul-marinho representando a maioria dos macrófagos alveolares identificados na análise de lavado broncoalveolar;
- Hepatoesplenomegalia;
- Trombocitopenia.
Pode não ser o que você pensa...
O envolvimento pulmonar é um dos sintomas mais característicos da ASMD, presente em aproximadamente 80% dos pacientes diagnosticados. É uma das principais causas de óbito na doença e pode ser observado tanto em pacientes pediátricos quanto em adultos.
Doença Pulmonar Intersticial Criptogênica? Envolvimento multissistêmico? Pode ser ASMD
A ASMD, historicamente conhecida como síndrome de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, é uma doença genética, progressiva e multissistêmica, marcada por disfunção pulmonar, que pode levar à redução da expectativa de vida em crianças e adultos.
Os sintomas de ASMD podem afetar os pulmões, fígado e baço, bem como o sistema hematológico. Alguns tipos de ASMD também podem afetar o sistema neurológico.1,2
*Os dados de esplenomegalia, hepatomegalia, envolvimento pulmonar e trombocitopenia são somente pacientes com ASDM tipo B.
* Os dados de queixas gastroinestinais são pacientes com todo os tipos de ASMD.
Doença respiratória é uma das principais causas de óbito em ASMD4
Pacientes com ASMD podem apresentar morbidade significativa e mortalidade precoce.5
Aos 35 anos, os pacientes com ASMD tipo B têm probabilidade de sobrevida reduzida em ~30% em comparação com a população geral dos EUA‡. Causas primárias de óbito em pacientes com ASMD tipos A/B e B.
