O tratamento abrangente e eficaz da doença de Pompe inclui diagnóstico precoce, TRE (Terapia de Reposição Enzimática) imediata e atendimento de equipe multidisciplinar1-3
Fisioterapia e exercícios podem melhorar os resultados motores na doença de Pompe tratada com TRE (Terapia de Reposição Enzimática)6,7
A avaliação e o manejo cardiológico inicial e contínuo são necessários na IOPD (Doença de Pompe de início precoce)1
Ecocardiograma e eletrocardiograma iniciais são aconselháveis em LOPD (doença de Pompe de início tardio); Problemas condutivos, por exemplo, Wolff‒Parkinson‒White, podem ocorrer, embora o envolvimento do miocárdio seja raro2
O status do CRIM deve ser determinado; considerar ITI (Indução de Tolerância Imunológica) em pacientes CRIM (material imunológico de reação cruzada) -negativos e em risco de CRIM (material imunológico de reação cruzada) -positivos; anticorpos antimedicamento (ADA) devem ser monitorados em todos os pacientes4
Anticorpos antimedicamento (ADA) devem ser monitorados em LOPD (doença de Pompe de início tardio tratada5
O gerenciamento eficaz envolve uma abordagem multidisciplinar
- O gerenciamento eficaz de pacientes com a doença de Pompe necessita de uma combinação de terapias de suporte e específicas para a doença1
- O atendimento ao paciente é melhor administrado por uma equipe multidisciplinar capaz de abordar as manifestações clínicas e o comprometimento funcional causado pela doença de Pompe1
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- Kishnani PS, et al. Genet Med. 2006; 8:267–88.
- Cupler EJ, et al. Muscle Nerve. 2012; 45(3):319–33.
- Kishnani PS, Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012;160(1):1–7.
- Banugaria SG, et al. PLoS ONE 2013;8(6):e67052.
- Patel TT, et al. Mol Genet Metab. 2012;106(3):301–9.
- Van den Berg L, et al. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:87.
- Case LE et al. Genet Med. 2006;8(5):318–27.
Referências: