Exames de monitoramento da Doença de Fabry

A importância de acompanhar a evolução da doença e resposta terapêutica.

No fluxo de monitoramento da doença de Fabry

Liso-Gb3 e GL3 são importantes biomarcadores para acompanhar a evolução da doença¹. Confira a seguir o fluxo de monitoramento para pacientes com Doença de Fabry que permite:

• Monitorar a progressão da doença em pacientes diagnosticados não tratados²,
• Auxiliar na tomada de decisão sobre o melhor momento para dar início ao tratamento²,
• Validação da resposta terapêutica instituída².

Biomarcador Liso-Gb3

O Liso-Gb3 é um importante biomarcador para doença de Fabry¹, sendo uma importante ferramenta para monitorar pacientes com a doença antes e após o início da terapia, já que seus níveis estão diretamente associados aos desfechos clínicos da doença³. Além de se relacionar aos sintomas com maior especificidade do que a dosagem direta do substrato GL3 (GB3)¹.

Dessa maneira, sua avaliação se justifica a fim de melhor monitorar a progressão da doença em pacientes diagnosticados não tratados auxiliando a tomada de decisão sobre o melhor momento para dar início ao tratamento e avaliar a resposta terapêutica após sua instituição². Para ambas as situações, recomenda-se, ao menos, a avaliação anual deste biomarcador².

Monitoramento da resposta terapêutica

Após o início da terapia, é esperada a queda dos níveis de Liso-Gb3. Pacientes que mantém níveis elevados ou apresentam oscilação desses níveis devem ter seus esquemas terapêuticos reavaliados².

Na suspeita de falha terapêutica ou em situações de reação à infusão, sugerem-se as dosagens de GL3 e de IgG e IgE, respectivamente, associadas à dosagem de Liso-Gb3². Neste caso, deverá ser coletado sangue total e não em papel filtro, como ocorre na dosagem isolada de Liso-Gb3.

Coleta por Dried Blood Spot (DBS) em Homens e Mulheres

Com uma mesma amostra, é possível dosar atividade enzimática da alfa-galactosidase, realizar o sequenciamento do gene GLA e ainda quantificar o biomarcador Liso-Gb3 no sangue.

Coleta Por Punção Digital

Coleta via GL3

Confira um passo a passo informativo que contemple como realizar a coleta e os requisitos para o processamento do teste GL3.

Fluxo de Monitoramento

Liso-Gb3 e Gb3: Instruções para coleta e envio

Coletar 9mL de sangue em tubo heparinizado.

Centrifugar a amostra em equipamento de 2.000-3.100 RPM (obrigatório) e refrigerado de 2ºC-8ºC (se disponível) por no mínimo 10min e máximo 15min.

Previamente rotular os tubo(s) criogênico(s) com descrição do produto, iniciais do paciente, data de nascimento do paciente (mm/dd/aaaa - ex.: 03/31/1968), tipo de amostra (PLASMA), data da coleta da amostra (em relógio de 24h - ex.: 17:40) e nome do médico. Transferir uma aliquota de 1mL de plasma para o tubo criogênico para cada exame solicitado.

Congelar a amostra à temperatura de -20ºC à -60ºC por pelo menos 2 horas.

Inserir e-mail alternativo para envio de laudo ou compartilhamento com outro médico. Número de identificação do cadastro. Dados do paciente: nome*, gênero, data de nascimento*; dados da coleta: horário e data*. *O preenchimento dos campos de nomes e datas deverão seguir o formato: Data: MM/DD/AAAA; Nome: último sobrenome, nome, sobrenome do meio; Horário: coleta antes do meio dia: horário + AM, coleta após meio dia: horário + PM. (Modelo de relógio 12h). Nome completo e assinatura do médico. Selecionar a opção de teste desejado.

Após o processo de coleta, preparação da amostra e preenchimento da requisição de exames, as amostras estarão aptas para retirada pela logística especializada. Mantenha o(s) tubo(s) em ambiente de congelamento até retirada conforme agendamento prévio com o Programa via 0800.

1. Coleta
2. Centrifugação
3. Rotulação dos tubos
4. Congelamento
5. Requisição de Exame
6. Requisição de Transporte

Para solicitações de exames ou em caso de dúvidas, entre em contato pelo 0800 904 0163.