Pode ser Fabry? Conheça mais sobre a doença de Fabry

O que é a doença de Fabry?

A doença de Fabry é uma doença genética ligada ao cromossomo X que afeta homens, mulheres e crianças de todas as etnias.1,2 Estima-se que a prevalência da doença de Fabry seja entre 1:40.000 em homens e 1:20.000 em mulheres.1

Sinais e sintomas da doença de Fabry²


Os sintomas podem começar ainda na infância ou adolescência e incluir:

Infográfico sinais e sintomas

Conforme a doença de Fabry progride, podem ocorrer complicações nos rins e coração, com risco de evoluir para complicações irreversíveis, como doença renal em estágio terminal, acidente vascular cerebral (AVC) precoce, arritmias, fibrose cardíaca e morte prematura.1-3

Os sinais e sintomas variam de acordo com a fase da vida em que o paciente se encontra. Devido a manifestação clínica heterogênea da doença, é possível um paciente estar assintomático nas primeiras fases da doença. Nesse caso, é fundamental o acompanhamento, pois o acúmulo de substratos da doença é progressivo e contribui para danos irreversíveis de longo prazo em órgãos e tecidos.2

A importância do diagnóstico precoce

A doença de Fabry não apresenta sinais e sintomas específicos, demonstrando semelhança com outras doenças. Por isso, é comum a demora no diagnóstico correto.4,5 Essa doença pode ser confundida e diagnosticada como artrite reumatoide ou juvenil, febre reumática, eritromelalgia, síndrome de Raynaud, neurose, lúpus, apendicite aguda ou esclerose múltipla.4

Quando diagnosticado precocemente, o paciente pode ter acompanhamento e tratamento adequados e, consequentemente, uma melhor qualidade de vida.1,2 Isso vale também para os familiares identificados a partir de um paciente diagnosticado, o que permite um acompanhamento médico específico e evita as complicações graves da doença.1


Programa de suporte ao paciente

Os pacientes de Fabry que estejam sob prescrição médica e ainda não façam parte do programa, podem se juntar a nosso Programa de Suporte ao Paciente. Através dele, o paciente terá acesso a uma série de serviços exclusivos que o ajudará a trilhar uma jornada mais tranquila, com maior bem-estar, convivendo melhor com os diferentes aspectos da doença e os possíveis impactos em seu dia a dia.
  • Orientação médica personalizada
  • Conteúdos educativos
  • Apoio assistência social, psicológico e nutricional
  • Apoio em exames e infusão

Acesse ou entre em contato pelo telefone 0800 771 8700.
Baixe o aplicativo “Doenças Raras” e saiba mais sobre a doença de Fabry. 

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