A Conitec, responsável por determinar quais tratamentos devem ser disponibilizados pelo SUS, abrirá em breve uma consulta pública online, para que toda a sociedade possa opinar sobre a disponibilização de um tratamento aos pacientes com Fabry pelo SUS.
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O que é a doença de Fabry?
Nossas células estão em constante atividade. Dentro delas, produzimos muitas substâncias e, consequentemente, muito lixo que deve ser descartado através do trabalho das enzimas1.
A pessoa que nasce com doença de Fabry provavelmente herdou de seus pais a falha de produção de uma destas enzimas - alfa-galactosidase A e, assim, passa a acumular o GB3, um tipo de lixo nas células de todo corpo1.
Este acúmulo é progressivo e leva ao comprometimento do trabalho destas células e com o tempo, compromete também os órgãos, gerando em especial complicações do coração (alteração do ritmo e da força do coração), dos rins (falha na capacidade dos rins em filtrar o sangue) e do sistema nervoso (derrame em idade jovem).1
No coração
(alteração do ritmo
e da força do coração);1
Nos rins
(falha na capacitação dos
rins de filtrar o sangue);1
No sistema nervoso
(derrame em idade
jovem);1
Essas pessoas podem manifestar diversos sintomas comuns a outras doenças e, por isso, podem passar por médicos de várias especialidades ao longo da vida até que um deles descubra a doença de Fabry.1
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Quais são os sintomas da doença de Fabry?
Foi conectando todas essas peças do quebra-cabeça que o dermatologista alemão Johannes Fabry e o dermatologista inglês William Anderson descreveram pela primeira vez em 1898 a doença de Fabry, pois identificaram que além dos sintomas de pele, caracterizado pelo aparecimento de pequenas manchas vermelhas na região da barriga e coxas (região do calção de banho), aqueles pacientes também apresentavam outros sintomas:
Adulto
Criança
Como as pessoas com doença de Fabry já nascem com essa falha na produção da enzima, algumas podem apresentar sintomas da doença desde os primeiros anos de vida, logo na infância, e outras manifestam quando mais adultos. Nos homens, os sintomas podem aparecer mais cedo e serem mais intensos.2
Mais membros da minha família também podem ter a doença?
Sim! A doença de Fabry é genética, ou seja, atinge vários membros de uma mesma família, tanto homens quanto mulheres, adultos ou crianças, podendo afetar de 5 até 15 pessoas de uma mesma família.3
Após uma pessoa da família ser diagnosticada, é fundamental que o médico faça os testes naqueles familiares em risco, mesmo que ainda sem sintomas para acompanhar a evolução da doença, pois o tratamento será mais bem sucedido se iniciado antes que as complicações irreversíveis já tenham se instalado.4
Quanto mais cedo for realizado o diagnóstico, maior a possibilidade um tratamento e acompanhamento adequados e, consequentemente, uma melhor qualidade de vida.5
Tenho ou conheço familiares com sintomas. E agora?
O médico pode suspeitar da doença e solicitar a coleta de exame de sangue para saber se o nível da enzima alfa-galactosidase A está abaixo do normal, o que é característico na doença.
Também é possível analisar se existe alguma alteração no gene que determina a produção desta enzima, através de exame de sangue ou saliva. Em mulheres, o nível de enzima pode estar normal, então deve-se analisar o gene diretamente, quando há suspeita da doença.
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Qual o tratamento?
Se o organismo de alguém com doença de Fabry sofre da falha de uma enzima, uma maneira de corrigir o problema seria repor esta enzima.6-7 Há mais de 20 anos, as pessoas com doença de Fabry têm à sua disposição esta opção.6-7
Atualmente, a terapia de reposição enzimática (TRE) é o tratamento aprovado há mais tempo e recomendado para qualquer pessoa com doença Fabry. Ela é feita por meio de uma infusão sanguínea, ou seja, dentro da veia do paciente e seu objetivo é repor a falta da enzima alfa-gal A.6-7
E se eu for diagnosticado, qual a minha rede de apoio?
É comum pensar que a rede de apoio refere-se apenas às pessoas que convivem diretamente com o paciente, como familiares que vivem na mesma casa ou parentes muito próximos, como os pais ou irmãos. Mas é importante lembrar que esse grupo pode se expandir para muito além como equipe médica e multidisciplinar (enfermeiros, farmacêuticos, fisioterapeutas etc.) associações de pacientes e programas de suporte ao paciente.
O Programa VIVA, programa de suporte ao paciente da Sanofi é uma iniciativa gratuita voltada a apoiar os pacientes, seus familiares e cuidadores atento às suas necessidades, com um posicionamento humanizado e personalizado, apoiamos nas etapas do tratamento de doenças crônicas e/ou complexas.
Os pacientes com doença de Fabry, que estejam sob prescrição médica, podem se juntar ao nosso Programa de Suporte ao Paciente e ter acesso aos serviços exclusivos que os ajudarão a ter maior bem-estar, convivendo melhor com diferentes aspectos da doença e possíveis impactos no dia a dia.
Benefícios:
- Orientação médica personalizada
- Conteúdos educativos
- Apoio psicológico, nutricional e assistência social
- Apoio em exames e infusão
Clique aqui e conheça o programa ou entre em contato pelo telefone 0800 771 8700.
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Germain DP.
Fabry disease.
Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30 -
Laney DA, et al.
J Genet Couns.
2008;17(1):79-83. -
Rozenfeld PA.
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Ortiz, A.
Molecular Genetics and Metabolism (2018)
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Watt, T., Burlina, A., Cazzorla, C. et al.
Agalsidase beta treatment is associated with improved quality of life in patients with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry.
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Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial.
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Referências: