Pode ser Fabry? Conheça mais sobre a doença

O que é a doença de Fabry?


A doença de Fabry é uma doença genética ligada ao cromossomo X que afeta homens, mulheres e crianças de todas as etnias.1,2 Sua manifestação clínica é muito variável, havendo casos assintomáticos ou graves, e se apresenta de diferentes formas em cada paciente. Estima-se que a prevalência da doença seja entre 1 em 40.000 homens e 1 em 20.000 mulheres.1

Quais são as causas?


A doença é causada pela diminuição ou ausência da enzima alfa-galactosidase A. Ela tem o papel de degradar glicoesfingolipídeos (um tipo de gordura) dentro das células do organismo, e sua baixa quantidade provoca o acúmulo dessa gordura.2 

Isso ocorre devido a uma alteração genética no gene chamado GLA, localizado no cromossomo X.2 A doença é multissistêmica, pois danifica todas as células do corpo.

Os sistemas mais afetados são: renal, cardíaco e sistema nervoso central e periférico.1-3
 

Quem é afetado?


Por estar ligada ao cromossomo X, a alteração genética da doença de Fabry pode ser transmitida por homens e mulheres.Os homens têm 100% de chance de transmitir o gene alterado às suas filhas e 0% de chance de transmiti-lo aos filhos, enquanto as mulheres têm 50% de chance de transmitir o gene alterado para os filhos, independentemente do gênero.2,3

Devido ao padrão genético da doença, a cada paciente diagnosticado, podem-se identificar até 15 membros da família afetados.4

Sinais e sintomas da doença de Fabry²


Os sintomas podem começar ainda na infância ou adolescência e incluir:


Conforme a doença avança, podem ocorrer complicações nos rins e coração, com risco de evoluir para doença renal em estágio terminal, acidente vascular cerebral (AVC) precoce, arritmias, fibrose
cardíaca e morte prematura.1-3

Os sintomas variam de acordo com a fase da vida do paciente, mas é possível ser assintomático no início da doença.
Nesse caso, é fundamental o acompanhamento, pois o acúmulo de substratos é progressivo e contribui para danos irreversíveis de longo prazo em órgãos e tecidos.2

A importância do diagnóstico precoce


A doença de Fabry não apresenta sintomas específicos, podendo ser confundida e diagnosticada como artrite reumatoide ou juvenil, febre reumática, eritromelalgia, síndrome de Raynaud, neurose, lúpus, apendicite aguda ou esclerose múltipla.5 Por isso, é comum a demora no diagnóstico correto.5,6

Quando diagnosticado precocemente, o paciente pode ter acompanhamento e tratamento adequados e, consequentemente, uma melhor qualidade de vida.1,2

Isso vale também para os familiares identificados, o que evita as complicações graves da doença.1

Como diagnosticar

Qual é o tratamento?


Atualmente, o tratamento aprovado há mais tempo e recomendado para todas as alterações genéticas de Fabry é a TRE (terapia de reposição enzimática).1,2,5 Ela é feita por meio de uma infusão sanguínea, ou seja, dentro da veia do paciente,1,7 e seu objetivo é repor a falta da enzima alfa-gal A.5,7

O tratamento envolve profissionais de diversas especialidades,2,8 incluindo geneticista, conselheiro genético, nefrologista, neurologista e cardiologista.

Programa de suporte ao paciente


Os pacientes de Fabry, que estejam sob prescrição médica, podem se juntar ao nosso Programa de Suporte ao Paciente e ter acesso a serviços exclusivos que os ajudarão a ter maior bem-estar, convivendo melhor com diferentes aspectos da doença e possíveis impactos no dia a dia.

Doctor

Orientação médica personalizada



Video

Conteúdos educativos



Coração

Apoio psicológico e nutricional e assistência social



Ficha

Apoio em exames e infusão



Conheça o programa através do site ou entre em contato pelo telefone 0800 771 8700.

Baixe o aplicativo Doenças Raras e saiba mais sobre a doença de Fabry
 

Baixar

Baixar para iOS


Baixar

Baixar para Android