Programa Rare: Suporte ao diagnóstico e monitoramento

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A jornada do paciente até alcançar o diagnóstico de uma doença rara geralmente é muito longa e cheia de barreiras. Comprometida em encurtar caminhos e fornecer ferramentas para médicos e pacientes romperem essas barreiras, a Sanofi-Genzyme criou o Programa Rare, que abrange o Programa de Suporte ao Diagnóstico e o Programa de Monitoramento.


O Programa de Suporte ao Diagnóstico tem como objetivo dar assistência aos médicos em busca de um diagnóstico diferencial para doenças raras predefinidas pela Sanofi-Genzyme, através de educação, orientação, apoio e subsídio para a realização dos exames que confirmem a suspeita de uma doença rara específica.


Conheça um pouco mais sobre esse programa no vídeo abaixo:

Exames


Saiba quais são os fluxos de exame disponíveis para cada doença rara:

Clique aqui e solicite o exame


Fabry

O diagnóstico da doença de Fabry pode ser determinado por diferentes estratégias, que precisam levar em consideração o sexo do indivíduo investigado, por se tratar de uma doença genética ligada ao cromossomo sexual X.1 Por isso, apresentamos dois fluxos diagnósticos atualmente aplicados para Fabry, tanto para homens quanto para mulheres.

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Pompe

Tudo começa com a suspeita clínica do paciente. A triagem acontece via coleta de gota de sangue seco em papel filtro para a amostra DBS com o objetivo de verificar a atividade enzimática da alfa-glicosidase ácida, codificada pelo gene GAA, associado à doença de Pompe.2 Se a amostra estiver dentro do valor de referência, é o fim do fluxo, mas se existir forte suspeita clínica, fica a critério do médico assistente o aprofundamento da investigação.


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Gaucher

O diagnóstico para doença de Gaucher também se inicia com a suspeita clínica. A triagem é feita via teste de DBS, a fim de verificar a atividade enzimática da glicocerebrosidase, codificada pelo gene GBA, associado a Gaucher.3 Se a amostra estiver dentro do valor de referência, fica a critério do médico assistente o aprofundamento da análise, principalmente em casos com forte suspeita clínica.

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MPS I

O diagnóstico para mucopolissacaridoses também começa com a suspeita clínica. A triagem ocorre através da coleta de gota de sangue seco em papel filtro para verificar a atividade das enzimas associadas aos 7 tipos de MPS. Se a amostra estiver dentro do valor de referência, significa que o teste é negativo, mas o médico assistente pode decidir por aprofundar a investigação, principalmente em casos com forte suspeita clínica.

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Serviços

Conheça alguns serviços disponíveis:

Perguntas frequentes

O que é importante saber para interpretar um laudo na avaliação de doenças de depósito lisossômico?

Monitoramento


O Programa de Monitoramento tem como objetivo dar suporte a pacientes diagnosticados que não iniciaram a terapia ou necessitem realizar exames de acompanhamento para garantir a segurança do tratamento. O suporte ocorrerá por meio de exames ambulatoriais previamente definidos pelo programa, com o atendimento de critérios e termos desse regulamento.

Veja as orientações especificas para monitoramento de cada doença:


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