ARTIGO

Doença de Pompe: Entendendo a condição neuromuscular genética em seu início tardio

Publicado

Set/2023

5 min

Na Doença de Pompe de Início Tardio, 77% dos pacientes têm dificuldades em fazer exercícios e fraqueza muscular. A insuficiência respiratória afeta 55% deles. Os sintomas começam na infância e pioram rapidamente, geralmente levando à morte por volta dos 2 anos. Os sinais incluem problemas no coração, fraqueza, dificuldade para respirar, alimentar-se e crescer.1,2,3,9

Pacientes com a Doença de Pompe costumam apresentar sinal de deficiência motora e respiratória, entenda os principais sintomas e como ela age no organismo dos pacientes de início tardio!1,2,5

Os pacientes que sofrem com a doença de Pompe, enfrentam danos musculares potencialmente irreversíveis com risco à vida, que podem resultar em insuficiência respiratória, perda da função motora e morte prematura.1,2,4

Aproximadamente 1 em 40.000 pessoas são acometidas pela doença de Pompe;5

Normalmente, os sintomas físicos são os primeiros a surgirem e chamam mais atenção, enquanto sintomas respiratórios tendem a ser mais leves1,4,7.

Em alguns pacientes, sintomas respiratórios aparecem antes dos sintomas físicos;7

O diagnóstico e o controle precoces da doença de Pompe ajudam a reduzir o impacto no paciente.2,7,8

Pacientes com doença de Pompe costumam apresentar sinais de deficiência motora e respiratória1,2,5

77%

77% dos pacientes com LOPD apresentam intolerância a exercícios e fraqueza muscular cintura-membros1

55%

55% dos pacientes com LOPD apresentam insuficiência respiratória e fraqueza muscular cintura-membros1

Sem tratamento adequado, a doença de Pompe de início tardio pode causar danos musculares progressivos e potencialmente irreversíveis, e acometimento da função respiratória e da mobilidade.2,3,10,11 Pacientes de início tardio podem levar 6 a 12,6 anos para receber um diagnóstico definitivo.12

Intervalo no diagnóstico da doença de Pompe de início tardio12

Todos os anos, pacientes com doença de Pompe de início tardio têm o risco aumentado para impactos maiores de doenças10,11

+13%

A chance de precisar de cadeira de rodas aumenta em 13% ao ano (P<0,001)11

+8%

A chance de precisar de suporte respiratório aumenta em 8% ao ano (P<0,001)11

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