ARTIGO

Doença Pompe: Impacto na Vida dos Pacientes de Início Tardio

Tópicos

Publicado

Set/2023

5 min

Na Doença de Pompe de Início Tardio, 77% dos pacientes têm dificuldades em fazer exercícios e fraqueza muscular. A insuficiência respiratória afeta 55% deles. Os sintomas começam na infância e pioram rapidamente, geralmente levando à morte por volta dos 2 anos. Os sinais incluem problemas no coração, fraqueza, dificuldade para respirar, alimentar-se e crescer.^1,2,3,9

Pacientes com a Doença de Pompe costumam apresentar sinal de deficiência motora e respiratória, entenda os principais sintomas e como ela age no organismo dos pacientes de início tardio!^1,2,5

Os pacientes que sofrem com a doença de Pompe, enfrentam danos musculares potencialmente irreversíveis com risco à vida, que podem resultar em insuficiência respiratória, perda da função motora e morte prematura.^1,2,4

Aproximadamente 1 em 40.000 pessoas são acometidas pela doença de Pompe;⁵

Normalmente, os sintomas físicos são os primeiros a surgirem e chamam mais atenção, enquanto sintomas respiratórios tendem a ser mais leves^1,4,7.

Em alguns pacientes, sintomas respiratórios aparecem antes dos sintomas físicos;⁷

O diagnóstico e o controle precoces da doença de Pompe ajudam a reduzir o impacto no paciente.^2,7,8

Pacientes com doença de Pompe costumam apresentar sinais de deficiência motora e respiratória^1,2,5

77%

77% dos pacientes com LOPD apresentam intolerância a exercícios e fraqueza muscular cintura-membros¹

55%

55% dos pacientes com LOPD apresentam insuficiência respiratória e fraqueza muscular cintura-membros¹

Sem tratamento adequado, a doença de Pompe de início tardio pode causar danos musculares progressivos e potencialmente irreversíveis, e acometimento da função respiratória e da mobilidade.^2,3,10,11 Pacientes de início tardio podem levar 6 a 12,6 anos para receber um diagnóstico definitivo.¹²