Doença de Pompe: Entendendo a condição neuromuscular genética em seu início tardio

Na Doença de Pompe de Início Tardio, 77% dos pacientes têm dificuldades em fazer exercícios e fraqueza muscular. A insuficiência respiratória afeta 55% deles. Os sintomas começam na infância e pioram rapidamente, geralmente levando à morte por volta dos 2 anos. Os sinais incluem problemas no coração, fraqueza, dificuldade para respirar, alimentar-se e crescer.^1,2,3,9