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O que é a ASMD?

A ASMD (deficiência de esfingomielinase ácida), conhecida popularmente como Síndrome de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, pode ser transmitida de pai para filho e tem uma ampla gama de sintomas que podem impactar sua vida de várias maneiras. A doença pode afetar o fígado, pulmões, baço e sangue, bem como o sistema digestivo.1

Embora os sintomas possam se desenvolver durante a infância, adolescência ou idade adulta, todos os tipos de ASMD são progressivos.1

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O que causa ASMD?

ASMD é uma condição hereditária causada por mutações genéticas. Essas mutações podem prejudicar certos processos do seu corpo e, por fim, resultar em doenças. O gene envolvido no ASMD é chamado SMPD1.3

O papel do gene SMPD1 é produzir uma enzima chamada esfingomielinase ácida (o termo resulta na sigla ASM). Enzimas, num contexto geral, são responsáveis por realizar processos importantes no nosso corpo, como a quebra de gorduras e substâncias em suas células. A ASM é necessária para quebrar uma substância gordurosa chamada esfingomielina, presente nos lisossomos de células de vários tecidos. Lisossomos contêm enzimas – incluindo ASM.

Em pessoas com ASMD, o corpo é incapaz de produzir o suficiente da enzima ASM. Sem níveis regulares de ASM, a esfingomielina não pode ser quebrada eficientemente e, em vez disso, se acumula em órgãos principais, como fígado, pulmões e baço. Isso pode levar a complicações ao longo do tempo, já que órgãos-chave do corpo podem não ser capazes de funcionar corretamente.4

Com o tempo, o acúmulo de esfingomielina pode resultar em sérias consequências para a saúde — incluindo danos nos órgãos. Um diagnóstico precoce pode ajudar no controle adequado dos sintomas.4

Explore como a atividade da enzima ASM afeta o acúmulo de esfingomielinase nas células

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ASMD nas famílias

Conheça os riscos e as probabilidades do diagnóstico de ASMD para você e sua família.

A ASMD é causada por alterações em um gene específico chamado SMPD1. Genes são passados de forma hereditária, ou seja, de pai para filho. Para que alguém seja diagnosticado com ASMD, são necessárias duas cópias do gene SMPD1 alterado — uma de cada pai.1

Se uma criança herdar apenas uma cópia do gene SMPD1 alterado, ela não terá ASMD. No entanto, a criança é uma "portadora" da doença, o que significa que nenhum sintoma é experimentado, mas ela pode passar a única cópia do gene alterado para os futuros filhos.1

Se uma pessoa em uma família é diagnosticada com ASMD, outros membros da família também podem ter a doença. Portanto, entender como a ASMD é herdada é importante. Muitas pessoas que vivem com ASMD têm experimentado dificuldade e longos atrasos na obtenção de um diagnóstico preciso. Testar os membros da família pode ajudar a chegar a um diagnóstico mais rápido para que os sintomas possam ser adequadamente gerenciados mais cedo.3

Se os dois pais são portadores, cada filho tem 25% de chance de nascer com ASMD

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Conheça os sinais e sintomas de ASMD

Sintomas multissistêmicos podem piorar com o tempo1

A ASMD pode afetar muitos órgãos e sistemas do corpo — e a experiência de cada pessoa com a doença pode ser diferente. Saber como esses sintomas podem aparecer e mudar com o tempo pode ajudá-lo a acompanhar sua condição ou do seu filho, e é uma informação útil para compartilhar com sua equipe de saúde.5

A ASMD afeta mais comumente o baço, fígado, pulmões, sangue e sistema digestivo. Os sintomas podem aparecer como:

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Sintomas de ASMD se sobrepõem a outras condições

Muitos sintomas de ASMD são semelhantes aos de outras condições — como câncer de sangue e doenças do coração e dos pulmões. Certos sintomas de ASMD também se sobrepõem à doença de Gaucher, outra doença genética rara que pode piorar com o tempo.6

Atrasos no diagnóstico são comuns devido a essa sobreposição de sintomas entre ASMD e outras condições. Seu médico pode testar outras doenças para garantir que você receba um diagnóstico preciso.

Indivíduos com ASMD tipo B enfrentam atrasos diagnósticos médios de cerca de 5 anos.

Conheça o relato de Anna, paciente brasileira de ASMD:

Os sintomas de ASMD podem ter um impacto em suas atividades diárias

A barreira física e emocional da ASMD pode afetar os indivíduos de forma diferente.3

Com o tempo, os sintomas podem impactar o bem-estar mental e social, juntamente com a saúde física. 

Algumas pessoas podem experimentar:

  • Idas mais frequentes ao hospital devido à piora dos sintomas;
  • A necessidade de mais medicamentos para ajudar a controlar os sintomas e o uso de dispositivos médicos para auxiliar na realização de atividades do dia-a-dia;
  • Redução de energia e dificuldade para manter-se em dia com obrigações na escola, no trabalho e nas relações pessoais;
  • Sentimentos de tristeza, solidão e frustração;
  • Atrasos no diagnóstico são comuns devido a essa sobreposição de sintomas entre ASMD e outras condições. Seu médico pode testar outras doenças para garantir que você receba um diagnóstico preciso.

Encontrando um diagnóstico

Um diagnóstico para ASMD é o primeiro passo para o manejo adequado dos sintomas.

Ser testado para ASMD é simples:

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ASMD pode ser diagnosticada com um exame de sangue

O método recomendado para diagnosticar ASMD é um exame de sangue para medir a quantidade de atividade enzimática ASM. Um diagnóstico de ASMD pode ser confirmado se o teste mostrar diminuição da atividade da enzima.3

Testes genéticos também podem ser realizados como confirmação adicional para o exame de sangue. Se um membro da família foi diagnosticado com ASMD, os parentes devem considerar falar com seu médico sobre a triagem familiar.3

Discutindo ASMD com seu médico

É importante falar com seu médico sobre quaisquer perguntas ou preocupações que você possa ter, incluindo:

  • Quais sintomas você tem experimentado e por quanto tempo;
  • Se seus sintomas mudaram ou pioraram com o tempo;
  • Como os sintomas que você pode estar sentindo estão sendo manejados;
  • Se seus sintomas o impedem de participar de atividades ou impacta negativamente sua vida pessoal e social;
  • Se seus pais ou irmãos experimentaram sintomas semelhantes ou foram diagnosticados com ASMD.

Obter um diagnóstico preciso da ASMD é essencial para iniciar um plano adequado de manejo de sintomas.3

Vivendo com ASMD após o diagnóstico

conheca sua equipe
Conhecendo sua equipe de saúde

Você pode ter que visitar vários especialistas para ajudar a tratar e gerenciar diferentes sintomas.

Os médicos da sua equipe podem incluir:

  • Geneticista (especializado em condições genéticas);
  • Pneumologista (especializado em distúrbios pulmonares);
  • Hepatologista (especializado em distúrbios hepáticos);
  • Gastroenterologista (especializado em condições do sistema digestivo);
  • Neurologista (especializado em condições do cérebro e do sistema nervoso);
  • Hematologista (especializado em distúrbios sanguíneos).
  • Seu médico pode coordenar com sua equipe de saúde para um atendimento completo. Seu médico pode te ajudar a entender qual especialista procurar e quando.
  • Se você é o pai ou mãe de uma criança com ASMD, o pediatra trabalhará com você e a equipe de saúde do seu filho para coordenar o cuidado.
     

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Anote seus sintomas
 

  • Crie um diário semanal dos seus sintomas ou dos sintomas do seu filho. Observe como eles mudam com o tempo e como afetam a vida cotidiana: em casa, no trabalho e quando você ou seu filho estão com amigos e familiares
  • Compartilhe suas anotações e discuta com sua equipe de saúde as maneiras como a ASMD impacta sua vida diária e como você lida com seus sintomas.
     

gerenciamento de sintomas
Acompanhe o gerenciamento dos sintomas
 

  • Um tratamento pode ser prescrito para seus sintomas individuais. Mantenha um registro de como esses tratamentos fazem você se sentir.
  • Anote quaisquer efeitos colaterais ou alterações de sintomas que você experimente.
  • Compareça às consultas agendadas regularmente com os médicos da sua equipe de saúde. Isso ajudará você e seus médicos a monitorar qualquer progressão de sintomas e determinar se seus sintomas estão sendo adequadamente gerenciados.
  • Mantenha seu plano de gerenciamento de sintomas conforme delineado pela sua equipe de saúde. Entre em contato com eles se você tiver alguma dúvida ou preocupação.

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    Referências

    1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, Lidove O.
      Orphanet J Rare Dis.
      2017;12(1):41.

    2. Giugliani R, Cox GF, Clarke LA, McGovern MM.
      Burden of Illness in Acid Sphingomyelinase Deficiency: A Retrospective Chart Review of 100 Patients.
      JIMD Rep [Internet]. 41:119-29.

    3. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al.
      Genet Med.
      2017;19(9):967-974.

    4. Eyester KM.
      The membrane and lipids as integral participants in signal transduction: lipid signal transduction for the non-lipid biochemist.
      Adv Physiol Educ. 2007;31(1):5-16.

    5. Cox GF, Clarke LA, Giugliani R.
      JIMD Rep.
      2018;41:119-129.

    6. Kaplan P, Baris H, de Meirleir L, et al.
      Eur J Pediatr.
      2013;172:447-458.