Hepatologistas e gastroenterologistas podem desempenhar um papel crucial no diagnóstico precoce de ASMD. A detecção precoce é o primeiro passo para o diagnóstico e o manejo dos sintomas.2

Hepatoesplenomegalia em paciente magro. Doença hepática gordurosa aparente.

Qual é o seu diagnóstico diferencial?

O que você imaginaria se tivesse um paciente apresentando:

 Hepatomegalia sem colestase 
 Enzimas hepáticas anormais     

  • Transaminases elevadas     (AST: 51 U/L, ALT: 44 U/L)     
  • kPa elevado sem IMC elevado     
  • GGT elevado (26 U/L)     
  • Níveis elevados de bilirrubina     
  • Fosfatase alcalina elevada 

 Baixo HDL-C (15 mg/dL)

Pode não ser o que você pensa...

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O diagnóstico precoce é essencial

A ASMD, historicamente conhecida como doença de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, é uma doença genética progressiva, marcada por disfunção hepática, e muitas vezes com risco de morte.1
 

Hepatologistas e gastroenterologistas estão em contato com o diagnóstico de ASMD


Doença hepática criptogênica? Envolvimento multissistêmico? Pode ser ASMD.

  • A ASMD, causada por uma deficiência na enzima esfingomielinase ácida (ASM), é uma doença genética progressiva e multissistêmica que pode levar à redução da expectativa de vida em crianças e adultos;1,2
  • Os sintomas de ASMD podem afetar os pulmões, fígado e baço, bem como o sistema hematológico. Alguns tipos de ASMD (A e A/B) também podem afetar o sistema neurológico;1,2
  • Os três subtipos de ASMD, tipo A, tipo A/B e tipo B, têm início, apresentação e impactos variáveis na expectativa de vida. Independentemente do tipo, a ASMD pode levar a complicações multissistêmicas ao longo da vida e incerteza aos pacientes.2
     

É importante identificar sinais e sintomas para permitir o diagnóstico precoce

Porcentagem de pacientes que apresentam sinais e sintomas característicos de ASMD1,2*

Mãe com filho no colo

Esplenomegalia

Mãe com filho no colo

Hepatomegalia

Mãe com filho no colo

Doença Pulmonar Intersticial

Mãe com filho no colo

Trombocitopenia

Mãe com filho no colo

Problemas gastrointestinais1

Doença hepática: uma das principais causas de óbito em ASMD


Pacientes com ASMD podem apresentar morbidade significativa e mortalidade precoce5
Aos 35 anos, os pacientes com ASMD tipo B têm probabilidade de sobrevida reduzida, em comparação com a população geral dos EUA‡ 
Causas Primárias de Óbito em Pacientes com ASMD Tipos A/B e B4

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A doença hepática também foi uma comorbidade comum em pacientes cujas causas primárias de morte foram listadas como insuficiência respiratória, cardíaca ou de múltiplos órgãos.4

Com base em um estudo global retrospectivo de 85 pacientes com ASMD que avaliou as causas de morte e morbidade relacionada à doença entre pacientes com ASMD tipos A/B (n=27) e B (n=58). Os dados de 85 pacientes que morreram (n=78) ou receberam transplante de fígado (n=7) foram coletados por médicos do tratamento (n=27) ou extraídos de estudos de caso publicados anteriormente (n=58).4

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    Referências

    1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O.
      Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD).
      Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41.

    2. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al.
      Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency.
      Genet Med. 2017;19(9):967-974.

    3. Cox GF, Clarke LA, Giugliani R, McGovern MM.
      Burden of illness in acid sphingomyelinase deficiency: a retrospective chart review of 100 patients.
      JIMD Rep. 2018;41:119-129.

    4. Cassiman D, Packman S, Bembi B, et al.
      Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): literature review and report of new cases.
      Mol Genet Metab. 2016;118:206-213. 5. Data on file. Sanofi Genzyme.

    5. Data on file.
      Sanofi Genzyme.

    6. Thurberg BL, Wasserstein MP, Schiano T, et al.
      Liver and skin histopathology in adults with acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B).
      Am J Surg Pathol. 2012;36(8):1234-1246.

    7. McGovern MM, Wasserstein MP, Giugliani R, et al.
      A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B. Pediatrics.
      2008;122:e341-e349.

    8. Leukemia & Lymphoma Society.
      Acute lymphoblastic leukemia signs and symptoms.
      Accessed December 16, 2021. https://www.lls.org/leukemia/acute-lymphoblastic-leukemia/signs-and-symptoms.

    9. Leukemia & Lymphoma Society.
      Non-Hodgkin lymphoma signs and symptoms.
      Accessed December 16, 2021. https://www.lls.org/lymphoma/non-hodgkin-lymphoma/signs-and-symptoms.

    10. Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, et al.
      A reappraisal of Gaucher disease—diagnosis and management algorithms.
      Am J Hematol. 2011;86(1):110-115.

    11. Oliva P, Mechtler TP, Schwarz M, et al.
      Differential diagnosis of Niemann-Pick A/B disease (ASMD) in cases of suspected Gaucher disease.
      Poster presented at: 17th Annual WORLDSymposium; February 8-12.