Outubro – Mês de ASMD
A ASMD (deficiência da esfingomielinase ácida) é uma doença genética que progride ao longo do tempo e pode ser fatal, afetando diversos órgãos. O diagnóstico precoce é crucial para impedir o avanço da doença.
Essa condição é causada pela falta da enzima esfingomielinase ácida (ASM), o que leva ao acúmulo de esfingomielina nas células. A ASMD é uma doença multissistêmica e progressiva que pode resultar em morte precoce.
Pacientes com ASMD frequentemente enfrentam erros e atrasos no diagnóstico, com um tempo médio de cinco anos até a identificação correta da doença.
A ASMD se manifesta em três tipos diferentes, que variam conforme a idade em que os sintomas aparecem, a velocidade de progressão e o impacto na expectativa de vida¹.
Como dito anteriormente, a ASMD é uma doença progressiva que vai afetando diversos órgãos do corpo. Devido a isso, vários sintomas são apresentados que podem ajudar a identificar uma suspeita da doença. Dentre as doenças, aqui estão as principais e suas frequências:
HISTÓRIAS REAIS DE PACIENTES COM ASMD
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#MESDEASMD: Anna nos conta sobre sua vida com a ASMD, as lutas e a demora para conseguir seu primeiro diagnóstico e o como a doença impactava sua rotina até descobrir que havia um tratamento.
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#MESDEASMD: No vídeo temos a Elissa, mãe de Jack, um portador da ASMD. Ela nos conta sobre como foi o processo do diagnóstico da doença de seu filho e aprendemos como os portadores podem ser diagnosticados com a doença.
FAÇA O QUIZ DE ASMD
1. A ASMD trata-se de uma:


2. A condição da ASMD é causada por:


3. Que outra doença compartilha sobreposição fenotípica com a ASMD


4. O acúmulo anormal de esfingomielina em alguns tecidos pelos sintomas de ASMD costumam impactar principalmente


5. Qual a principal manifestação causada pelos sintomas da ASMD:


6. Todos os filhos do casal portador apresentarão a doença?


7. A criança com ASMD nunca terá uma qualidade de vida normal?


8. Tanto a ASMD quanto a Doença de Gaucher se caracterizam pelo:


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Referências