O que ninguém vê, os músculos sentem: abra os olhos para a doença de Pompe!

O que é a doença de Pompe?

É uma doença neuromuscular genética degenerativa, progressiva e hereditária que afeta pacientes de todas as idades.1,3,4 Ou seja, ela não é contagiosa, quem tem doença de Pompe nasce com ela. Aproximadamente 1 em 40.000 pessoas são acometidas. 6



O Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe é lembrado em 28 de junho, quando são destacadas informações sobre essa doença rara, como a importância do diagnóstico precoce e seu impacto na qualidade de vida dos pacientes.

Formas clínicas

A doença é heterogênea, com diferentes idades de início e taxas de progressão, 1,8 sendo chamada de doença de Pompe de início precoce (IOPD), início dos sintomas até 12 meses de idade, e de doença de Pompe de início tardio (LOPD), início dos sintomas após 1 ano de idade).

Fisiopatologia

Os músculos do nosso corpo podem armazenar energia por meio de um açúcar chamado glicogênio. A doença de Pompe se manifesta quando nosso organismo não produz, ou produz em pequenas quantidades, uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável justamente por quebrar este glicogênio e produzir energia. 14,63,1

Com o tempo, esse açúcar acumulado nas células leva a danos que comprometem a musculatura do paciente, causando fraqueza muscular e respiratória. 1 

Como é a transmissão genética?

É possível carregar o gene da enzima GAA com defeito, mas não ter a doença. Quem tem apenas um dos genes defeituosos é chamado de portador e não apresenta sintomas. Já quem tem as duas cópias do gene GAA defeituoso, é afetado pela doença.
Ou seja, os portadores não têm risco de desenvolver a doença, mas podem transmitir o defeito para seus ilhos. Caso ambos os pais sejam portadores, ainda assim a chance da criança nascer com Pompe é de 25%.

Se alguém na sua família já foi diagnosticado, procure um médico e faça um teste para diagnóstico.

Sinais e sintomas

Como é feito o diagnóstico?

Pacientes com LOPD podem levar de 6 a 12 anos para receber um diagnóstico deinitivo 27

Para determinar se uma pessoa tem ou não a doença de Pompe, podem ser feitos diferentes exames, que incluem testes musculares, de movimento e respiratórios. Caso haja suspeita, um teste simples e especíico, utilizando algumas gotas de sangue, ou um teste genético podem conirmar o diagnóstico.3

Doenças raras apresentam inúmeros desaios, como falta de informação, diiculdade e atraso no diagnóstico e ausência de opções de tratamento para muitas delas. Nesse cenário, os médicos desempenham um papel fundamental para a identiicação dos sintomas e a realização do diagnóstico precoce.



Tem dúvidas e está buscando suporte médico?

Tratamento

Historicamente, o manejo da doença de Pompe é focado no controle dos sintomas, bem como em medidas gerais de suporte, e esses continuam a ser os componentes fundamentais na abordagem terapêutica geral.

Por apresentarem um amplo espectro de manifestações clínicas e diferentes tipos de incapacidade funcional, os pacientes com a doença de Pompe são melhor acompanhados por uma equipe multidisciplinar, liderada por um médico com experiência no tratamento da doença de Pompe ou doenças semelhantes,6,13 incluindo a associação de tratamento especíico com medidas gerais de suporte.


Atenção multidisciplinar precoce e de longo prazo é fundamental para o tratamento bem-sucedido da doença de Pompe1,4



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