O que é a doença de Pompe?

É uma doença neuromuscular genética degenerativa, progressiva e hereditária que afeta pacientes de todas as idades.1,3,4 Ou seja, ela não é contagiosa, quem tem doença de Pompe nasce com ela. Aproximadamente 1 em 40.000 pessoas são acometidas.6

O Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe é lembrado em 28 de junho, quando são destacadas informações sobre essa doença rara, como a importância do diagnóstico precoce e seu impacto na qualidade de vida dos pacientes.

Formas clínicas

A doença é heterogênea, com diferentes idades de início e taxas de progressão,1,8 sendo chamada de doença de Pompe de início precoce (IOPD), início dos sintomas até 12 meses de idade, e de doença de Pompe de início tardio (LOPD), início dos sintomas após 1 ano de idade).

IOPD

Prevalência
1 em 138.000 pessoas6

Apresentação
Os sintomas aparecem no primeiro ano de idade1,9

Progressão
Progressão rápida e, se não tratada, resulta em morte até os 2 anos de idade, geralmente por insuficiência cardiorrespiratória3

LOPD

Prevalência
1 em 57.000 pessoas6

Apresentação
Manifestação dos sintomas após 12 meses de idade1

Progressão
Progressão constante e pode resultar em morte prematura, geralmente por insuficiência respiratória1
 

Fisiopatologia

Os músculos do nosso corpo podem armazenar energia por meio de um açúcar chamado glicogênio. A doença de Pompe se manifesta quando nosso organismo não produz, ou produz em pequenas quantidades, uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável justamente por quebrar este glicogênio e produzir energia.14,63,1

Com o tempo, esse açúcar acumulado nas células leva a danos que comprometem a musculatura do paciente, causando fraqueza muscular e respiratória.1

Linha danos reversíveis e irreversíveis

Poucos lisossomos preenchidos com glicogênio13

Lisossomos em expansão e rompidos13,14

Perda de estrutura contrátil13,14
 

Como é a transmissão genética?

É possível carregar o gene da enzima GAA com defeito, mas não ter a doença. Quem tem apenas um dos genes defeituosos é chamado de portador e não apresenta sintomas. Já quem tem as duas cópias do gene GAA defeituoso, é afetado pela doença.
Ou seja, os portadores não têm risco de desenvolver a doença, mas podem transmitir o defeito para seus filhos. Caso ambos os pais sejam portadores, ainda assim a chance da criança nascer com Pompe é de 25%.

Se alguém na sua família já foi diagnosticado, procure um médico e faça um teste para diagnóstico.

Transmissão (árvore genealógica)

transmissão genética

Sinais e sintomas

intolerância a exercícios e fraqueza muscular

77% dos pacientes

com a doença de Pompe de início tardio (LOPD) apresentam intolerância a exercícios e fraqueza muscular.2

insuficiência respiratória

55% dos pacientes

com a doença de Pompe de início tardio (LOPD) apresentam insuficiência respiratória e fraqueza muscular.2

Os sintomas se manifestam e progridem rapidamente na primeira infância

Na primeira infância

Os sintomas se manifestam e progridem rapidamente, geralmente levando à morte por volta dos 2 anos de idade. As manifestações mais comuns incluem cardiomiopatia, diiculdade de deglutição (mamar) fraqueza muscular, diiculdade respiratória e atraso no crescimento.1,3,9

Dificuldade de levantar os braços, subir escadas, levantar-se e caminhar

Dificuldade de:

  • levantar os braços
  • subir escadas
  • levantar-se
  • caminhar

Como é feito o diagnóstico?

Pacientes com LOPD podem levar de 6 a 12 anos para receber um diagnóstico deinitivo27

Para determinar se uma pessoa tem ou não a doença de Pompe, podem ser feitos diferentes exames, que incluem testes musculares, de movimento e respiratórios. Caso haja suspeita, um teste simples e específico, utilizando algumas gotas de sangue, ou um teste genético podem confirmar o diagnóstico.3

Doenças raras apresentam inúmeros desafios, como falta de informação, dificuldade e atraso no diagnóstico e ausência de opções de tratamento para muitas delas. Nesse cenário, os médicos desempenham um papel fundamental para a identificação dos sintomas e a realização do diagnóstico precoce.

Tem dúvidas e está buscando suporte médico?

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Encontre um especialista em Genética Médica

  • Historicamente, o manejo da doença de Pompe é focado no controle dos sintomas, bem como em medidas gerais de suporte, e esses continuam a ser os componentes fundamentais na abordagem terapêutica geral.

    Por apresentarem um amplo espectro de manifestações clínicas e diferentes tipos de incapacidade funcional, os pacientes com a doença de Pompe são melhor acompanhados por uma equipe multidisciplinar, liderada por um médico com experiência no tratamento da doença de Pompe ou doenças semelhantes,    6,13 incluindo a associação de tratamento específico com medidas gerais de suporte.

  • Quando possível, o atendimento multidisciplinar deve ser conduzido por um médico com experiência no tratamento da doença de Pompe ou distúrbios semelhantes, com a ajuda de especialistas apropriados.2

    E quem são esses profissionais?

    ícone neurologistas

    Neurologistas: Responsáveis pelo tratamento de doenças que afetam o sistema nervoso (cérebro, medula espinhal, raízes nervosas e nervos);

    ícone pneumologistas

    Pneumologistas: Responsáveis por tratar problemas nas vias respiratórias e pulmão;

    ícone geneticistas

    Geneticistas: Responsáveis pelo estudo das características biológicas e sua transmissão a cada geração;

    ícone reumatologistas

    Reumatologistas: Responsáveis pelo tratamento de doenças que afetam o sistema locomotor (articulações, ligamentos, músculos, tendões e ossos);

    ícone pediatras

    Pediatras: Responsáveis pelo tratamento de crianças e adolescentes;

    ícone psicólogos

    Psicólogos: Responsáveis pelo estudo da mente e comportamento humano;

    ícone fisioterapeuta

    Fisioterapeutas: Responsáveis por tratar doenças e lesões e recuperar movimentos físicos.

Atenção multidisciplinar precoce e de longo prazo é fundamental para o tratamento bem-sucedido da doença de Pompe1,4

A Sanofi Genzyme desenvolveu um aplicativo com conteúdo exclusivo sobre as doenças raras. Baixe o app e saiba mais sobre as características da doença de Pompe.

Confira a vídeo aula que preparamos sobre o assunto!

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    Referências

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