A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X e pode demonstrar semelhança com outras patologias.1,2 A demora no diagnóstico final é comum e pode ser confundida com2,3: 

 Artrite reumatoide ou juvenil;2,3 

Febre reumática ou Lúpus;2,3

Síndrome de Raynaud ou Esclerose múltipla.2,3

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    Referências

    1. Laney DA, et all.
      Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history.
      J Genet Couns. 2008 Feb;17(1):79-83

    2. Germain DP.
      Fabry disease.
      Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30.

    3. Desnick RJ, et al.
      Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy.