A doença de Fabry é considerando uma doença genética e hereditária (que passa de pais para filhos).1 Por isso, a pessoa que nasce com doença de Fabry pode ter herdado de um de seus pais a alteração no gene que causa a falha de produção de uma destas enzimas e, assim, passa a acumular um tipo de substância gordurosa nas células de todo corpo.1

Célula normal


Lisossomos contendo enzima normal, que quebra a “substância gordurosa”

Célula de paciente com doença de Fabry


Acúmulo de “substância gordurosa” nos lisossomos por falha na atividade da enzima

Adaptado de Pimentel-Vera et al., 2021.2

Este acúmulo é progressivo, causa danos nessas células e com o tempo pode afetar:1

figura 2
perfis de pacientes com doença de Fabry
balão você sabia

Muitos pacientes com doença de Fabry, podem estar sem sintomas no momento do diagnóstico.1,3

balão vamos falar de

Monitoramento de Fabry

 Estar sem sintomas, não significa estar sem a doença!1-6 

O não monitoramento pode comprometer o início do tratamento no momento correto e um melhor desfecho clínico para o paciente devido à progressão natural da doença.3,7

Quanto mais cedo o diagnóstico, monitoramento e tratamento adequado, menor agravamento em órgãos vitais.3,6,8

balão vamos falar de

Histórias Reais

Conheça a história da Patricia Martins, que assim como outros 11 familiares convivem com a Doença de Fabry. Patricia compartilha como realizar os exames de monitoramento da Doença ajudam no acompanhamento da própria doença e da sua família.

balão vamos falar de

Como monitorar a doença de Fabry?

Junto com a história médica completa e o exame físico, é importante que cada órgão potencialmente afetado seja avaliado pelo médico do paciente, através da solicitação de exames de imagens e laboratoriais:3,4,9

No fluxo de monitoramento da doença de Fabry, Liso-Gb3 é um importante biomarcador para acompanhar a evolução da doença.3,10

ícone biomarcadores

A dosagem do Liso-Gb3 é utilizada como uma das opções para monitorar pacientes com a doença antes e após o início do tratamento, já que seus níveis estão envolvidos ao desfecho clínico, ou consequências da doença.11

O exame é realizado a partir de uma coleta de amostra exame de sangue.3

Sendo assim, a avaliação do Liso-Gb3 permite que o seu médico:

Monitore a progressão da doença em pacientes diagnosticados não tratados.3

Auxilie na tomada de decisão sobre o melhor momento para iniciar o tratamento.3

Acompanhe a resposta do seu tratamento.3

Após o início da terapia, pode ser observada a queda dos níveis de Liso-Gb3. Dessa forma, é proposto o acompanhamento anual desse biomarcador.3,12

Vamos avaliar o CORAÇÃO:

•  Ecocardiograma,1,3,9
•  Eletrocardiograma,1,3,9
•  Monitorização com holter,1,3,9 
•  Ressonância magnética com gadolínio pode ser útil para detectar fibrose miocárdica.1,3,9

*Recomenda-se a realizações destes exames pelo menos 1x/ano.1,3,9

Vamos avaliar o CÉREBRO:

•  Ressonância magnética ou tomográfica computadorizada cerebral, está apenas nos casos de AVC (acidente vascular cerebral) para detectar lesões do sistema nervoso central.1,3,9

Vamos avaliar os RINS:

•  Creatinina sérica para estimar a taxa de filtração glomerular e da albuminúria1,3,9
•  Biópsia renal pode ser necessária em alguns casos1,3,9

Vamos avaliar os OUTROS ÓRGÃOS:

•  Para ouvidos, olhos, pulmões podem ser necessários exames específicos1,3,9

ícone lembre-se

Lembre-se:

Cada paciente é único. Converse sempre com seu médico para que ele avalie seu quadro clínico e avalie a solicitação de exames de monitoramento para acompanhar adequadamente a evolução da sua doença, independentemente de estar ou não em tratamento.3-5

suporte ao paciente

O Programa VIVA, programa de suporte ao paciente da Sanofi é uma iniciativa gratuita da Sanofi voltada a apoiar os pacientes, seus familiares e cuidadores atento às suas necessidades e ser seu ponto de apoio durante a sua jornada de tratamento de forma personalizada.

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    Referências:

    1. Germain DP.
      Fabry disease.
      Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.

    2. Pimentel-Vera LN, Poletto E, Gonzalez EA, de Oliveira Poswar F, Giugliani R, Baldo G.
      Genome editing in lysosomal disorders.
      In: Progress in Molecular Biology and Translational Science. Elsevier. 2021:289–325.

    3. Ortiz A, et al.
      Mol Genet Metab.
      2018 Apr;123(4):416-27.

    4. Wilcox WR.
      Mol Genet Metab.
      008;93(2):112-28.

    5. Eng. CM, et al.
      Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A replacement therapy in Fabry’s disease.
      N Eng J Med. 2001;1,345:9-1.

    6. Waldek S, et al.
      Genet Med.
      2009;11(11):790-6.

    7. Hopkin RJ,et al.
      Mol Genet Metab.
      2023 , Feb;138(2):106967.

    8. Eng CM, Guffon N, Wilcox WR, Germain DP, Lee P, Waldek S, et al.
      Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A replacement therapy in Fabry’s disease.
      N Engl J Med. 2001;345:9.

    9. Desnick RJ, et al.
      In: The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases.
      New York, NY: McGraw Hill: 2014, p. 1-64.

    10. Braga Silva et al., Braz.
      J. Nephrol.
      (J. Bras.Nefrol.) 2022;44(2):249-267.

    11. Nowak A, Beuschlein F, Sivasubramaniam V, Kasper D, Warnock DG.
      Lyso-Gb3 associates with adverse long-term outcome in patients with Fabry disease.
      J Med Genet. 2022 Mar;59(3):287-293. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107338. Epub 2021 Jan 25. PMID: 33495303; PMCID: PMC8867289.

    12. TogawaT.
      Molecular Genetics and Metabolism.
      100 (2010) 257–261.

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