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Doença de Fabry

Nossas células estão em constante atividade. Dentro delas, produzimos muitas substâncias e, consequentemente, muito “lixo” que deve ser descartado através do trabalho das enzimas.1 

A doença de Fabry é uma doença genética e hereditária (que passa de pais para filhos).1 Por isso, a pessoa que nasce com doença de Fabry pode ter herdado de um de seus pais a alteração no gene que causa a falha de produção de uma enzima e, assim, passa a acumular um tipo de substância gordurosa nas células de todo corpo.1

Célula normal
 


Lisossomos contendo enzima normal, que quebra a “substância gordurosa”

Célula de paciente com doença de Fabry
 


Acúmulo de “substância gordurosa” nos lisossomos por falha na produção/atividade da enzima

Adaptado de Pimentel-Vera et al., 2021.2

Este acúmulo é progressivo, causa danos nessas células e com o tempo pode afetar:1

ícone coração

No coração
(alteração do ritmo
e da força do coração);1
 

ícone rins

Nos rins
(falha na capacitação dos
rins de filtrar o sangue);1
 

ícone cérebro

No sistema nervoso
(derrame em idade
jovem);1
 

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Essas pessoas podem manifestar diversos sintomas comuns a outras doenças e, por isso, podem passar por médicos de várias especialidades ao longo da vida até que um deles descubra a doença de Fabry.1

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História

A Doença de Fabry também é conhecida como Doença de Anderson-Fabry, isto porque os primeiros casos da doença foram registrados pelos dermatologistas Johannes Fabry e William Anderson em 1898.3

 

Eles identificaram um aparecimento de pequenas manchas vermelhas na região da barriga e coxas (região do calção de banho), chamados de angioqueratomas, um dos sintomas comuns da doença.3,4

Quase 50 anos depois, casos da Doença de Fabry em dois irmãos ajudaram a classificá-la como hereditária e em 1974 identificada como doença genética.3

 

Já na década de 90, a possibilidade de tratamento transformou em esperança a jornada desses pacientes.3

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Histórias Reais


#VamosFalar com Patricia Martins, que assim como outros 11 familiares convivem com a Doença de Fabry. Patricia compartilha como realizar os exames de monitoramento da Doença ajudam no acompanhamento da própria doença e da sua família.


#VamosFalar com Marco Emílio, que convive com a Doença de Fabry desde a juventude e viu na possibilidade de tratamento a esperança de dias melhores.

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Sinais e Sintomas

Como as pessoas com doença de Fabry já nascem com essa falha na produção da enzima, algumas podem apresentar sintomas desde os primeiros anos de vida, e outras manifestam quando mais adultos.5 

Nos homens, os sintomas podem aparecer mais cedo e serem mais intensos.6

ícone mulher

Adulto

Insuficiência renal1

Problemas cardíacos e AVC em idade precoce1

Tontura e cansaço extremo1

Problemas auditivos1

Sensação de mãos e pés queimando1

Córnea Verticillata1

Familiares com sintomas1

Problemas gastrointestinais (como dores de barriga, enjoo, vômito e diarreia)1

ícone criança

Criança

Dores intensas e sensação de queimação nas mãos e pés1

Manchas vermelhas na  barriga e entre as pernas1

Problemas gastrointestinais (como dores abdominais, enjoo, vômito e diarreia)1

Incapacidade de suar1

Intolerância a atividade físicas1

Intolerância ao calor1

Familiares com sintomas1

 

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Diagnóstico de Fabry

Os desafios dos pacientes com Fabry também passam pela jornada até alcançar o diagnóstico que pode levar em média de 15 a 18 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas.7

Média de atraso no diagnóstico da doença de Fabry:

médio de atraso no diagnóstico da doença de Fabry

Adaptado de Wilcox WR, et al. Mol Genet Metab.2008;93(2):112-28.8

Esse atraso pode comprometer o início do tratamento no momento correto e um melhor desfecho clínico para o paciente devido à progressão natural da doença.6,9

Quanto mais cedo o diagnóstico, monitoramento e tratamento adequado, menor agravamento em órgãos vitais.6,10.11

Clique nas abas abaixo para navegar pelo conteúdo disponível nesta seção da página. A aba em destaque mostrará o conteúdo correspondente a cada título:

  • Como é feito o diagnóstico?

    O médico pode suspeitar da doença e solicitar a coleta de exame de sangue para saber se o nível da enzima da Doença de Fabry está abaixo do normal, o que é característico na doença.12

    Importante ressaltar que isso é no caso dos homens. No caso das mulheres, em caso de suspeição o médico pode solicitar o exame genético.6

    O exame genético avalia se existe alguma alteração no gene que determina a produção desta enzima, através de amostra de sangue ou saliva.12

  • E se os resultados forem negativos para doença de Fabry?

    O(a) médico(a) poderá avaliar se deve solicitar mais exames para investigar outras possíveis causas para os seus sintomas.13

  • E se os resultados forem positivos para doença de Fabry?

    O(a) médico(a) poderá explicar mais sobre a doença, as recomendações de monitoramento e o tratamento.13

Diabetes tipo 1

Em mulheres, o nível de enzima pode estar normal, então o primeiro passo é analisar diretamente o exame de alteração no gene.6

Nos homens, o primeiro passo é verificar a atividade da enzima pela coleta do exame de sangue. Caso esteja abaixo do esperado, realiza-se o exame de alteração no gene.2

ilustração em homens
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Uma família com Fabry

A doença de Fabry é hereditária, ou seja, atinge vários membros de uma mesma família, tanto homens quanto mulheres, adultos ou crianças, podendo afetar de 5 até 15 pessoas de uma mesma família.7,14

Após uma pessoa da família ser diagnosticada, o médico pode solicitar os testes nos familiares com risco de terem herdado a doença. Mesmo que possivelmente sem sintomas, é importante acompanhar a evolução da doença, pois o tratamento é melhor sucedido.6

ícone genética
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Tratamento da Doença de Fabry

ícone cruz

Há mais de 20 anos, as pessoas com doença de Fabry têm à sua disposição uma maneira de repor a falha na produção da enzima deficiente.12-13

Atualmente, a terapia de reposição enzimática (TRE) é o tratamento aprovado há mais tempo e recomendado para qualquer pessoa com doença Fabry. Ela é feita por meio de uma infusão sanguínea, ou seja, dentro da veia do paciente e seu objetivo é repor a enzima que falta nos pacientes com a Doença de Fabry.10,15

 

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Rede de Apoio

É comum pensar que a rede de apoio refere-se apenas às pessoas que convivem diretamente com o paciente, como familiares que vivem na mesma casa ou parentes muito próximos, como os pais ou irmãos. Mas é importante lembrar que esse grupo pode se expandir para muito além como equipe médica e multidisciplinar (enfermeiros, farmacêuticos, fisioterapeutas etc.) associações de pacientes e programas de suporte ao paciente.16

ícone rede de apoio
suporte ao paciente

O Programa VIVA, programa de suporte ao paciente da Sanofi é uma iniciativa gratuita da Sanofi voltada a apoiar os pacientes, seus familiares e cuidadores atento às suas necessidades e ser seu ponto de apoio durante a sua jornada de tratamento de forma personalizada.

Os pacientes com doença de Fabry, que estejam sob prescrição médica, podem se juntar ao nosso Programa de Suporte ao Paciente e ter acesso aos serviços exclusivos que os ajudarão a ter maior bem-estar, convivendo melhor com diferentes aspectos da doença e possíveis impactos no dia a dia.

Benefícios:
  Orientação médica personalizada
  Conteúdos educativos
  Apoio em exames e infusão

Clique aqui ou entre em contato pelo telefone 0800 771 870 e conheça o Programa VIVA.

 

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    Referências:

    1. Germain DP et al.
      Fabry disease.
      Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.

    2. Pimentel-Vera LN, et al.
      Genome editing in lysosomal disorders.
      In: Progress in Molecular Biology and Translational Science. Elsevier. 2021:289–325.

    3. BARTOLOTTA, Caterina, Et. Al.
      HISTORY OF ANDERSON - FABRY DISEASE.
      Nephrology Dialysis Transplantation, Volume 30, Issue suppl_3, May 2015, Page iii379.

    4. Gaggl M, El-Hadi S, Aigner C, Sunder-Plassmann G.
      The Renal History of Fabry Disease.
      G Ital Nefrol. 2016 Feb;33 Suppl 66:33.S66.14.

    5. Laney DA, Peck DS, Atherton AM, Manwaring LP, et al.
      Fabry disease in infancy and early childhood: a systematic literature review.
      Genet Med. 2015 May;17(5):323-30.

    6. Ortiz, A.
      Molecular Genetics and Metabolism (2018).
      https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.02.014.

    7. Rozenfeld PA.
      Fabry pedigree analysis: a successful program for targeted genetic approach.
      Mol Genet Genomic Med. 2019;7(7):e00794.

    8. Wilcox WR, et al.
      Mol Genet Metab.
      2008; 93 (2):112-28.

    9. Hopkin RJ,et al.
      Mol Genet Metab.
      2023 , Feb;138(2):106967.

    10. Eng CM, Guffon N, Wilcox WR, Germain DP, Lee P, Waldek S, et al.
      Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A replacement therapy in Fabry’s disease.
      N Engl J Med. 2001;345:9.

    11. Waldek S, et al.
      Genet Med.
      2009;11(11):790-6.

    12. Silva CAB.
      Doença de Fabry.
      Rev. Med. 2017;4(1):23-30.

    13. Wanner C, Arad M, Baron R et al.
      European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease.
      Mol Genet Metab. 2018;124(3):189–203.

    14. Laney and Fernhoff.
      J Genet Counsel.
      17:79–83 2008.

    15. Banikazemi M, Bultas J, Waldek S, Wilcox WR, Whitley CB, McDonald M, et al.
      Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial.
      Ann Intern Med. 2007;146:77-86.

    16. Paim-Marques L, de Oliveira RJ, Appenzeller S.
      Multidisciplinary Management of Fabry Disease: Current Perspectives.
      J Multidiscip Healthc. 2022 Mar 10;15:485-495.