Doenças raras: Conhecer os sinais e sintomas pode fazer a diferença

Atenção aos detalhes é essencial na hora de descobrir uma doença rara

Estima-se que no Brasil 13 milhões de pessoas sejam afetadas por alguma doença rara. Parece pouco, mas para os pacientes raros, é muito importante evitar o diagnóstico tardio, iniciar o tratamento e ter a oportunidade de viver com mais qualidade.1
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Viu como o detalhe faz a diferença?

A investigação das doenças raras é importante para um diagnóstico precoce.

O que é uma doença rara?

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A Organização Mundial da Saúde classifica como doença rara casos que normalmente afetam uma média de 6 pessoas em cada 10 mil, enquanto na Europa essa média fica entre 5 pessoas para a mesma fatia analisada.2 Esses casos representam de 5 a 8% da população sofrendo de algum tipo de doença crônica. Parece pouco, mas não é.3,4

Entre 5.000 e 7.000 doenças raras já foram identificadas

Entre 5.000 e 7.000 doenças raras já foram identificadas, e esse número não para de crescer. Cerca de 80% delas são de ordem genética, com mais da metade dos casos (entre 50 e 70%) atingindo crianças. O número de pacientes que morre antes dos 5 anos de idade chega aos 30%.2,5



Entre os principais grupos de categorização das doenças já conhecidas estão:²

  • distúrbios metabólicos 
  • distúrbios neuromusculares 
  • distúrbios do sangue 
  • distúrbios cardiovasculares e respiratórios 
  • doenças autoimunes 
  • doenças de pele 
  • neoplasias raras

Conheça algumas doenças raras

fabry

Doença genética que acomete vários órgãos (é multissistêmica). Ocorre em consequência do acúmulo de glicoesfingolipídeo (um tipo de gordura) dentro das células devido à deficiência da enzima alfagalactosidase A, responsável pela degradação dessa substância. Apresenta acometimento progressivo e pode causar disfunção de rins, coração e sistema nervoso central e periférico.6,7

Saiba mais sobre a doença de Fabry
pompe

Caracteriza-se por um distúrbio metabólico secundário à deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (maltase ácida), causada por mutações no gene GAA. Pode ser classificada de acordo com as taxas de progressão da doença e sua gravidade, assim como a idade de início dos sintomas. A deficiência da produção da maltase ácida leva ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos e seu depósito em certos tecidos, especialmente nos músculos.8

Saiba mais sobre a doença de Pompe
MPS

Doença hereditária caracterizada pelo acúmulo de mucopolissacarídeos (longas cadeias de moléculas de açúcar) nas células, no sangue e no tecido conjuntivo, devido à deficiência da enzima que metaboliza essas substâncias. Dentre os diferentes tipos de MPS, há variedade de sinais, sintomas e gravidade. No caso da MPS 1, temos acometimento em diversos sistemas, como osteo-articular, respiratório e cardíaco.9

gaucher

Distúrbio genético autossômico recessivo raro, causado pela deficiência de uma enzima lisossômica, a glicocerebrosidase, o que leva ao acúmulo de seu substrato, a glicosilceramida, nos macrófagos. Isso promove o surgimento das manifestações clínicas, que são bastante variáveis.10

Saiba mais sobre a doença de Gaucher
PTTA

Trata-se de um distúrbio de coagulação raro.11 Sem tratamento, a taxa de mortalidade aguda da doença é de aproximadamente 90%, por isso deve ser tratada como uma emergência médica e diagnosticada o mais rapidamente possível.12

O processo de diagnóstico da doença rara

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Doenças raras apresentam inúmeros desafios, como falta de informação, dificuldade e atraso no diagnóstico e ausência de opções de tratamento para muitas delas.13 Neste cenário, os médicos desempenham um papel fundamental para a identificação dos sinais e sintomas e a realização do diagnóstico precoce. Caso tenha dúvidas e esteja buscando suporte médico, confira a relação de Médicos com Títulos de Especialistas em Genética Médica
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