O que é ASMD?
Historicamente conhecida como doença de Niemann-Pick tipos A, B e A/B, a deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD) é uma doença genética rara causada por uma falta de atividade enzimática. A ASMD afeta crianças e adultos em todo o mundo, potencialmente causando sintomas graves e persistentes que podem piorar ao longo do tempo.1
Elissa, mãe e cuidadora de Jack, paciente com ASMD, explica o que é a doença:
A ASMD pode afetar a todos de maneira diferente e pode ser difícil de ser reconhecida nos quadros clínicos.
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Rara
Como a ASMD afeta apenas aproximadamente 1 em cada 200.000 recém-nascidos, talvez poucos médicos estejam familiarizados com a doença.2
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Genética
A ASMD ocorre quando uma cópia anormal do gene responsável pela ASMD é transmitida de ambos os pais para o filho. Quando ambos os pais são portadores do gene anormal, há uma chance de 1 em 4 (25%) da criança ter ASMD.2
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Deficiência enzimática
Quando a enzima esfingomielinase ácida (ASM) é menos ativa do que o normal, a esfingomielina se acumula e causa danos às células em todo o corpo.1
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Difícil de reconhecer
ASMD pode ser confundida com outras doenças mais comuns. As pessoas podem viver com sintomas por anos antes de receberem um diagnóstico preciso.
Kara, mãe e cuidadora de Evren, paciente com ASMD, explica como a ASMD é herdada:
Como a ASMD afeta o organismo?
A ASMD afeta muitas partes do corpo e causa uma variedade de sintomas que pioram progressivamente e podem ser imprevisíveis e dolorosos.2
No vídeo a seguir, veja as principais manifestações da ASMD:
ASMD é um espectro de doença, dividido em 3 tipos2
Tipo A
Começa na primeira infância. Vários órgãos são afetados. O cérebro e o sistema nervoso são severamente afetados e a doença piora rapidamente ao longo do tempo.
Tipo A/B
Pode começar na infância. Afeta vários órgãos, incluindo o cérebro e o sistema nervoso, mas piora mais lentamente do que o tipo A.2
Tipo B
Pode começar em qualquer idade. Afeta vários órgãos — embora não o cérebro — e piora mais lentamente do que o tipo A. Em alguns casos, um envolvimento mínimo do sistema nervoso central pode estar presente.
Entenda como é feito o diagnóstico da ASMD:
Lidar com a ASMD pode ser um desafio
- Compartilhar seus sentimentos e lutas pode te ajudar a lidar com a ASMD. Procure associações de pacientes.
- Família, amigos, cuidadores e médicos podem oferecer apoio.
- Acompanhe os sinais e sintomas do seu filho para ajudar o médico a entender como eles estão mudando ao longo do tempo. Faça o download do Checklist de Sintomas no final da página.
- A comunicação contínua com sua equipe de saúde é a chave para gerenciar a ASMD
Materiais para download
Checklist de sintomas
História em quadrinhos
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McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, Lidove O.
Orphanet J Rare Dis.
2017;12(1):41. -
McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al.
Genet Med.
2017;19(9):967-974.
Referências
