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Ficar atento aos sinais do nosso corpo pode fazer toda a diferença no diagnóstico de uma doença rara.

Imagine que seu corpo comece a dar pequenos sinais de que algo não está bem. Talvez seja uma dor persistente, um sintoma inexplicável ou algo que simplesmente não parece “normal". Agora, imagine que você consulta diversos médicos, realiza exames e não obtém nenhuma resposta clara. Essa é a realidade de muitas pessoas que vivem com doenças raras.

Para cada paciente e sua família, conviver com uma doença rara significa uma luta constante por informação, tratamento e qualidade de vida.1

 O que é uma doença rara?

As doenças raras são marcadas por uma gama de sintomas e sinais, que podem variar não apenas entre diferentes doenças, mas também entre pessoas com o mesmo diagnóstico2.

São chamadas de doenças raras, aquelas enfermidades com baixa prevalência em uma população, sendo esta quantidade variável conforme a legislação de cada país. No Brasil, que possui um sistema de saúde público e universal, o Sistema Único de Saúde (SUS), a definição adotada é mais ampla: até 65 casos a cada 100 mil habitantes. Esse critério é diferente, por exemplo, do adotado pelos Estados Unidos e pela União Europeia3.

As doenças raras geralmente são crônicas e demandam cuidados especializados em diagnóstico, tratamento e acompanhamento, com a necessidade de ações contínuas e integradas de profissionais de diversas áreas. Além disso, podem causar grande sofrimento físico e psicossocial para os pacientes e suas famílias, representando um conjunto diversificado de problemas de saúde4.

As doenças raras em números:
(levantamento da Interfarma, 2018):

O teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal é um exame obrigatório realizado em todos os recém-nascidos realizado até 5 dias após o nascimento importante para o diagnóstico precoce de doenças raras e pode prevenir complicações das doenças investigadas que ainda não apresentam sintomas nos primeiros 28 dias de vida.

Foi aprovado em maio de 2021 a ampliação do teste do pezinho em todo território brasileiro pelo Sistema Único de Saúde, em que é possível identificar até 50 doenças raras5.

Conheça algumas doenças raras

A Sanofi há mais de 40 anos é motivada por um propósito!

Agindo em prol dos pacientes, desenvolvemos medicamentos pioneiros para o tratamento de doenças de depósito lisossomal, como: Gaucher, Pompe, Fabry, mucopolissacaridose I (MPS I) e deficiência da esfingomielinase ácida (ASMD), além de Esclerose múltipla remitente-recorrente (EMRR) altamente ativa, terapias de reposição de fator de meia-vida estendida para hemofilia A e B, e  púrpura trombocitopênica trombótica adquirida (PTTa).

Inspirada pelos pacientes e impulsionada pela ciência, continuamos buscando transformar vidas e oferecer esperança a milhões de pessoas ao redor do mundo, seja através de apoio em programas humanitários globais ou em registros de doenças raras, promovendo e apoiando a jornada dos pacientes, médicos e pesquisadores.

Conheça algumas das doenças raras atendidas pela Sanofi:

  • A doença de Fabry é considerada uma doença genética e hereditária (que passa de pais para filhos) 6. Por isso, a pessoa que nasce com a doença pode ter herdado a alteração de um de seus pais, a alteração genética que causa a falha de produção de enzimas e, assim, passa a acumular um tipo de substância gordurosa nas células de todo seu corpo.6 Este acúmulo é progressivo, causando danos celulares, podendo com o tempo afetar diversos órgãos, principalmente os rins, cérebro e coração.6

    Muitos pacientes com doença de Fabry, podem estar assintomáticos no momento do diagnóstico.

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  • É uma doença neuromuscular genética degenerativa, progressiva e hereditária , ou seja, passa de pais para filhos e que afeta pacientes de todas as idades.7,8,9

    Os músculos do nosso corpo podem armazenar energia por meio de um açúcar chamado glicogênio. A doença de Pompe se manifesta quando nosso organismo não produz, ou produz em pequenas quantidades, uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável justamente por quebrar este glicogênio e realizar a produção de energia7,10,11. Com o tempo, esse açúcar acumulado nas células leva a danos que comprometem gravemanete  a musculatura do paciente, causando fraqueza muscular e respiratória.7

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  • A ASMD (deficiência de esfingomielinase ácida), conhecida popularmente como Doença de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, doença genética e rara de acúmulo lisossomal que afeta tanto crianças quanto adultos.

    ASMD resulta de uma mutação no gene sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1), que codifica a enzima esfingomielinase ácida (ASM), ocasionando um acúmulo de esfingomielina, substância de gordura, nos lisossomos de células de diversos tecidos e a consequente deterioração das suas funções.12

    Em geral, a esfingomielina se acumula progressivamente em tecidos ricos em células do sistema monócito-macrófago, como baço, fígado, pulmão, medula óssea e nódulos linfáticos, podendo levar a complicações graves e prejudicar o funcionamento adequado desses órgãos.12

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  • A hemofilia é uma condição genética que impede a coagulação adequada do sangue. Geralmente, é um distúrbio presente desde o nascimento, pois os indivíduos com hemofilia já nascem com a alteração genética responsável pela doença13.

    A hemofilia ocorre quando uma pessoa nasce com deficiência na atividade de um dos fatores (proteínas) responsáveis pela coagulação do sangue, e existem diferentes tipos e formas de hemofilia.

    O impacto da doença pode ser significativo na qualidade de vida de um indivíduo. Isso pode incluir dor crônica, limitações na atividade física e um maior risco de complicações de saúde a longo prazo. Os vários episódios de sangramento podem, ao longo do tempo, levar a artropatia hemofílica e dor articular crônica, impactando a qualidade de vida dos pacientes. Esse impacto também se manifesta na forma de incapacidade de realizar atividades ao longo do tempo (atividades esportivas, lazer, ausências no trabalho ou na escola).14

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A jornada diagnóstica de uma doença rara

Os médicos desempenham um papel fundamental para a identificação dos sinais e sintomas e a realização do diagnóstico precoce das doenças raras. Contudo, neste cenário, tais doenças apresentam inúmeros desafios para os médicos, considerando que a falta de informação e conhecimento dessas condições, geram dificuldade e atraso no diagnóstico.

Receber um diagnóstico pode ser assustador, mas também é o primeiro passo para desbravar essa nova jornada.  Nesse sentido, tanto pacientes quanto seus familiares podem participar de forma mais ativa apoiando a mudança deste cenário ainda repleto de desconhecimento:

Informar-se: Buscar por fontes confiáveis sobre sua doença e seus tratamentos.

Acompanhamento médico: monitorar sua condição te empodera sobre o momento certo para tomada de decisões.

Compartilhar sua história: Inspirar e ajudar outras pessoas na mesma jornada.

Como ajudar uma pessoa que tenha uma doença rara?

A jornada dos pacientes com doenças raras não deve ser solitária. Cada um de nós pode fazer a diferença, seja divulgando informações confiáveis, apoiando pesquisas ou simplesmente ouvindo aqueles que passam por essa realidade.

É comum pensar que a rede de apoio refere-se apenas às pessoas que convivem diretamente com o paciente, como familiares que vivem na mesma casa ou parentes muito próximos, como os pais ou irmãos. Mas é importante lembrar que esse grupo pode se expandir para muito além como equipe médica e multidisciplinar (enfermeiros, farmacêuticos, fisioterapeutas etc.) associações de pacientes e programas de suporte ao paciente15.

Atualmente, o Brasil conta com 47 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras. Esses protocolos fornecem orientações detalhadas para os profissionais de saúde no Sistema Único de Saúde (SUS), garantindo um cuidado adequado e baseado em evidências científicas16.

Quer saber mais sobre os PCDTs das doenças raras, acesse:

suporte ao paciente

O Programa VIVA, programa de suporte ao paciente da Sanofi é uma iniciativa gratuita da Sanofi voltada a apoiar os pacientes, seus familiares e cuidadores atento às suas necessidades e ser seu ponto de apoio durante a sua jornada de tratamento de forma personalizada.

Os pacientes que estejam sob prescrição médica, podem se juntar ao nosso Programa de Suporte ao Paciente e ter acesso aos serviços exclusivos que os ajudarão a ter maior bem-estar, convivendo melhor com diferentes aspectos da doença e possíveis impactos no dia a dia.

Clique aqui ou entre em contato pelo telefone 0800 771 870 e conheça o Programa VIVA.

Benefícios do Programa VIVA:
  Conteúdos educativos
  Apoio em exames e infusão

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    Referências

    1. https://www.who.int/news/item/27-02-2018-statement-for-rare-disease-day 
      Acesso em: 10/02/2025 

    2. https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/
      Acesso em: 10/02/2025 

    3. https://www.interfarma.org.br/wp-content/uploads/2021/04/doencas-raras-a- 
      urgencia-do-acesso-a-saude-interfarma.pdf
      Acesso em: 10/02/2025 

    4. https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras
      Acesso em: 10/02/2025 

    5. https://www.tuasaude.com/doencas-detectadas-pelo-teste-do-pezinho/
      Acesso em: 10/02/2025 

    6. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. 

    7. Kishnani PS, et al; ACMG Work Group on Management of Pompe Disease. Genet Med. 2006;8(5):267-288

    8. Kishnani PS, et al. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S35-S43. 

    9. American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160. 

    10. Raben N, et al. Mol Genet Metab. 2010;101(4):324-331. doi:10.1016/j.ymgme.2010.08.001.

    11. Hirschhorn, R. and Reuser, A.J.J. (2001) Glycogen Storage Disease Type II: Acid 
      Alphaglucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver, C.R., Beaudet, A.L., Sly, W.S. and Valle, M.D., Eds., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, McGraw-Hill, New York, 3389-3420 

    12. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41.

    13. Abraphem | o que é hemofilia (abraphem.org.br) | A hemofilia adquirida - Abraphem 

    14. Haemophilia B: impact on patients and economic burden of disease Adam Gater; Thomas A. Thomson; Martin Strandberg-Larsen 

    15. Paim-Marques L, de Oliveira RJ, Appenzeller S. Multidisciplinary Management of Fabry Disease: Current Perspectives. J Multidiscip Healthc. 2022 Mar 10;15:485- 495. 

    16. https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt
      Acesso em: 10/02/2025